Pekerjaan penelitian

“Gen dalam hidup kita.”

Bab. 1. Tinjauan Pustaka

1. Genom manusia

2. Masalah genetika dan kanker

3. Pengaruh faktor keturunan terhadap agresivitas dan kejahatan

4. Resistensi terhadap alkohol, nikotin, obat-obatan

5. Pengaruh faktor keturunan terhadap kecerdasan

Bab. 2. Kerja Praktek

Kesimpulan

Perkenalan

Orang telah lama tertarik pada genetika, meskipun mereka tidak selalu menyebut masalah pewarisan sifat tertentu sebagai genetika. Sederhananya, sejak zaman dahulu orang bertanya-tanya mengapa anak-anak cenderung mirip orang tuanya? Dan mengapa seorang anak tiba-tiba bisa menunjukkan ciri-ciri nenek moyang jauh?

Genetika (dari bahasa Yunani genesis yang artinya asal usul) adalah ilmu tentang hereditas dan variabilitas organisme hidup yang hidup di planet bumi. Mengapa di planet Bumi? Karena tidak diketahui apakah kehidupan ada dalam satu atau lain bentuk di tempat lain di alam semesta.

“Tidak semua pohon bisa digunakan untuk mengukir Merkurius,” kata Pythagoras. Atau, seperti yang akan kita katakan saat ini, ada individualitas dasar dan primer tertentu yang menentukan perkembangan lebih lanjut seseorang. Sejak zaman dahulu, orang telah mencoba mengklasifikasikan tipe karakter manusia. Sejak zaman kuno, telah ada fisiognomi - doktrin mengenali ciri-ciri alami individu, khususnya karakter, melalui ciri-ciri fisik seseorang, melalui penampilannya. Pada pertengahan abad ke-17, dokter Italia C. Baldo menerbitkan karya pertama tentang grafologi, “Discourses on the method to recognition the custom and quality of a writer from his letter.” Studi tentang tulisan tangan untuk berbagai tugas, termasuk tugas psikodiagnostik, berlanjut hingga saat ini. Sebagian besar indikator psikodiagnostik dijelaskan oleh Aristoteles dan Hippocrates. Lalu apa yang melekat pada karakter manusia sejak awal, dan apa yang terbentuk di bawah pengaruh lingkungan? Dan terakhir, bagaimana faktor-faktor tersebut berinteraksi dalam pembentukan fungsi psikologis tertentu. Pertanyaan ini diajukan oleh Anna Anastasi dalam karyanya tahun 1958 “Environment, Heredity and the How Question.”

Karya pertama tentang genetika ciri-ciri psikologis, “Hereditary Genius” oleh F. Galton, diterbitkan pada tahun 1869 dan didedikasikan untuk silsilah orang-orang terkemuka. Dengan kata lain menggunakan metode genealogis. Hal ini didasarkan pada logika sederhana: jika suatu sifat dikodekan dalam gen, maka semakin dekat hubungannya, semakin mirip pula orang satu sama lain. Namun penelitian keluarga sendiri, tanpa digabungkan dengan metode lain, memiliki resolusi yang sangat rendah. Jika digabungkan dengan metode kembar, data keluarga memungkinkan untuk memperjelas jenis penularan herediter - aditif atau dominan, atau untuk mengontrol variabel lingkungan, dll.

Upaya pertama yang menggunakan anak kembar untuk memecahkan masalah sifat versus pengasuhan dilakukan oleh Francis Galton. Ketertarikan terhadap anak kembar merupakan hal yang khas pada masa itu. Misalnya, E. Thorndike mempelajari 15 pasang anak kembar dan saudara kandung mereka satu-satunya. Hasil penelitian tersebut mengarahkan Thorndike pada kesimpulan tentang heritabilitas karakteristik mental yang nyata. Metode kembar modern terlihat seperti ini. Ada dua jenis kembar - homozigot dan heterozigot. Kembar homozigot berkembang dari satu sel telur yang dibuahi oleh satu sperma, yaitu dari satu zigot. Biasanya, satu janin berkembang dari satu zigot dalam diri seseorang, namun karena alasan tertentu yang masih belum sepenuhnya jelas bagi sains, terkadang pada tahap awal pembelahan, zigot menimbulkan dua struktur embrio, yang kemudian menjadi dua organisme utuh. . Dalam hal ini, setiap embrio menerima tepat setengah dari gen induknya. Kembar homozigot adalah satu-satunya manusia di Bumi yang memiliki kumpulan gen yang sama. Dari segi genetik, kembar heterozigot adalah saudara kandung, bersaudara, berkembang dari dua sel telur yang telah dibuahi, yaitu dua zigot. Satu-satunya perbedaan dari norma pada kembar heterozigot adalah mereka berkembang dan dilahirkan pada waktu yang sama. Seperti semua saudara kandung, kembar heterozigot berbagi 50% gen mereka. Kesetaraan pengaruh lingkungan pada pasangan kembar homozigot dan heterozigot dipostulatkan, karena mereka berasal dari keluarga yang sama, umur dan jenis kelamin yang sama, berkembang dalam lingkungan yang sama dan oleh karena itu pengaruhnya terhadap pasangan kembar adalah sama. Hal ini memungkinkan kita untuk mengisolasi dan mengevaluasi pengaruh faktor keturunan.

Ada pula metode yang disebut dengan metode anak angkat. Sebuah studi longitudinal terhadap anak angkat dilakukan oleh University of Texas dan Colorado University, yang menyelesaikan penelitiannya pada tahun 1949. Sekarang metode adopsi anak kembar secara teori adalah metode psikogenetika paling murni, dengan resolusi maksimal. Logikanya sederhana: penelitian ini mencakup anak-anak yang ditiadakan untuk diasuh oleh orang asing sebagai orang tua angkat sedini mungkin, orang tua kandungnya, dan orang tua angkatnya. Pada keluarga yang pertama, anak-anak, sebagai saudara tingkat pertama, mempunyai sekitar 50% gen mereka, namun tidak mempunyai lingkungan yang sama; sebaliknya, dengan yang terakhir, mereka memiliki lingkungan yang sama, tetapi tidak memiliki gen yang sama. Proporsi faktor penentu genetik yang lebih besar akan terwujud dalam kemiripan yang lebih besar antara anak dengan orang tua kandungnya. Jika pengaruh lingkungan lebih dominan, maka sebaliknya anak akan lebih seperti orang tua angkat.

Tujuan pekerjaan: Mempelajari pengaruh hereditas dan lingkungan terhadap perkembangan berbagai sifat pada manusia dengan menggunakan metode analisis kembar.

Bab 1. Tinjauan Pustaka

Gen manusia

Proyek Genom Manusia internasional diluncurkan pada tahun 1988. Ini adalah salah satu proyek paling padat karya dan mahal dalam sejarah ilmu pengetahuan. Jika pada tahun 1990 totalnya sekitar 60 juta dolar dihabiskan untuk itu, maka pada tahun 1998 pemerintah AS sendiri menghabiskan 253 juta dolar, dan perusahaan swasta - bahkan lebih banyak lagi. Proyek ini melibatkan beberapa ribu ilmuwan dari lebih dari 20 negara. Sejak tahun 1989, Rusia juga telah berpartisipasi di dalamnya, di mana sekitar 100 kelompok mengerjakan proyek tersebut. Semua kromosom manusia dibagi antara negara-negara yang berpartisipasi, dan Rusia menerima kromosom ke-3, ke-13, dan ke-19 untuk penelitian.

Tujuan utama dari proyek ini adalah untuk mengetahui urutan basa nukleotida di semua molekul DNA manusia dan menetapkan lokalisasi, yaitu. sepenuhnya memetakan semua gen manusia. Proyek ini mencakup subproyek studi genom anjing, kucing, tikus, kupu-kupu, cacing dan mikroorganisme. Para peneliti kemudian diharapkan untuk menentukan semua fungsi gen dan mengembangkan cara untuk menggunakan temuan tersebut.

Apa subjek utama proyek ini – genom manusia?

Diketahui bahwa di dalam inti setiap sel somatik (selain inti DNA juga terdapat mitokondria) seseorang terdapat 23 pasang kromosom, setiap kromosom diwakili oleh satu molekul DNA. Panjang total 46 molekul DNA dalam satu sel kira-kira 2 m; mengandung sekitar 3,2 miliar pasangan nukleotida. Panjang total DNA di seluruh sel tubuh manusia (kira-kira ada 5x1013) adalah 1011 km, hampir seribu kali lebih besar dari jarak Bumi ke Matahari.

Bagaimana molekul yang begitu panjang bisa masuk ke dalam nukleus? Ternyata di dalam nukleus terdapat mekanisme pelipatan DNA yang “dipaksa” dalam bentuk kromatin - tingkat pemadatan (Gbr. 1).

Gambar 1. Kadar kromatin kemasan

Tingkat pertama melibatkan pengorganisasian DNA dengan protein histon - pembentukan nukleosom. Dua molekul protein nukleosom khusus membentuk oktamer dalam bentuk kumparan tempat untai DNA dililit. Satu nukleosom mengandung sekitar 200 pasangan basa. Di antara nukleosom masih terdapat fragmen DNA yang berukuran hingga 60 pasangan basa, yang disebut penghubung. Tingkat pelipatan ini memungkinkan pengurangan dimensi linier DNA sebanyak 6-7 kali lipat.

Pada tingkat berikutnya, nukleosom disusun menjadi fibril (solenoid). Setiap putaran terdiri dari 6-7 nukleosom, sedangkan dimensi linier DNA dikurangi menjadi 1 mm, yaitu. 25-30 kali.

Pemadatan tingkat ketiga adalah susunan fibril yang melingkar—pembentukan domain loop yang memanjang pada suatu sudut dari sumbu utama kromosom. Mereka dapat dilihat di bawah mikroskop cahaya sebagai kromosom "sikat lampu" interfase. Karakteristik lurik silang pada kromosom mitosis mencerminkan, sampai batas tertentu, urutan gen dalam molekul DNA.

Jika pada prokariota ukuran linier suatu gen konsisten dengan ukuran protein struktural, maka pada eukariota ukuran DNA jauh lebih besar daripada ukuran total gen signifikan. Hal ini dijelaskan, pertama, oleh struktur gen mosaik, atau ekson-intron: fragmen yang akan ditranskripsi - ekson - diselingi dengan daerah yang tidak signifikan - intron. Urutan gen pertama-tama ditranskripsi seluruhnya oleh molekul RNA yang disintesis, dari mana intron kemudian dipotong, ekson dijahit menjadi satu, dan dalam bentuk ini informasi dari molekul mRNA dibaca di ribosom. Alasan kedua untuk ukuran DNA yang sangat besar adalah banyaknya gen yang berulang. Beberapa di antaranya diulang puluhan atau ratusan kali, sementara yang lain memiliki hingga 1 juta pengulangan per genom. Misalnya, gen yang mengkode rRNA diulang sekitar 2 ribu kali.

Pada tahun 1996, diyakini bahwa seseorang memiliki sekitar 100 ribu gen; sekarang para ahli bioinformatika memperkirakan bahwa tidak ada lebih dari 60 ribu gen dalam genom manusia, dan gen tersebut hanya menyumbang 3% dari total panjang DNA sel, dan peran fungsional sisanya 97% belum terpasang.

Apa pencapaian para ilmuwan hanya dalam waktu sepuluh tahun mengerjakan proyek ini?

Keberhasilan besar pertama adalah pemetaan lengkap genom bakteri Haemophilus influenzae pada tahun 1995. Kemudian, genom lebih dari 20 bakteri dideskripsikan secara lengkap, termasuk agen penyebab tuberkulosis, tifus, sifilis, dll. Pada tahun 1996, DNA sel eukariotik pertama, ragi, dipetakan, dan pada tahun 1998, genom sel eukariotik organisme multiseluler, cacing gelang Caenorhabolitis elegans, dipetakan untuk pertama kalinya. Pada tahun 1998, urutan nukleotida telah ditetapkan pada 30.261 gen manusia, yaitu Sekitar setengah dari informasi genetik manusia telah diuraikan.

Data yang diperoleh memungkinkan untuk pertama kalinya menilai secara realistis fungsi gen dalam tubuh manusia (Gbr. 2).

Gambar 2. Perkiraan distribusi gen manusia menurut fungsinya

1 – produksi bahan seluler; 2 – produksi energi dan penggunaannya; 3 – komunikasi di dalam dan di luar sel; 4 – perlindungan sel dari infeksi dan kerusakan; 5 – struktur dan pergerakan seluler; 6 – reproduksi sel; 7 – fungsinya tidak jelas

Tabel 1 menunjukkan data yang diketahui mengenai jumlah gen yang terlibat dalam perkembangan dan fungsi organ dan jaringan tertentu pada manusia.

Tabel 1

Nama organ, jaringan, sel Jumlah gen

1. Kelenjar ludah17

2. Kelenjar tiroid 584

3. Otot polos 127

4. Kelenjar susu 696

5. Pankreas1094

6. Limpa1094

7. Kandung Empedu 788

8. Usus halus 297

9. Plasenta1290

10. Otot rangka 735

11. Sel darah putih 2164

12. Testis 370

13. Kulit 620

14. Otak 3195

15. Mata 547

16. Paru-paru 1887

17. Hati 1195

18. Sel darah merah 8

19. Hati 2091

20. Rahim 1859

Dalam beberapa tahun terakhir, bank data internasional telah dibuat mengenai urutan nukleotida dalam DNA berbagai organisme dan urutan asam amino dalam protein. Pada tahun 1996, International Sequencing Society memutuskan bahwa setiap urutan nukleotida yang baru ditentukan dengan ukuran 1-2 ribu basa atau lebih harus dipublikasikan melalui Internet dalam waktu 24 jam setelah diuraikan, jika tidak, artikel dengan data ini tidak akan dipublikasikan di jurnal ilmiah diterima. Setiap spesialis di dunia dapat menggunakan informasi ini.

Selama implementasi Proyek Genom Manusia, banyak metode penelitian baru dikembangkan, yang sebagian besar baru-baru ini telah diotomatisasi, yang secara signifikan mempercepat dan mengurangi biaya penguraian kode DNA. Metode analisis yang sama dapat digunakan untuk tujuan lain: dalam kedokteran, farmakologi, forensik, dll.

Mari kita membahas beberapa pencapaian spesifik proyek ini, terutama, tentu saja, terkait dengan kedokteran dan farmakologi.

Di dunia, setiap anak keseratus dilahirkan dengan cacat bawaan. Hingga saat ini, diketahui sekitar 10 ribu penyakit manusia yang berbeda, lebih dari 3 ribu di antaranya bersifat keturunan. Mutasi yang bertanggung jawab atas penyakit seperti hipertensi, diabetes, beberapa jenis kebutaan dan tuli, dan tumor ganas telah diidentifikasi. Gen yang bertanggung jawab atas salah satu bentuk epilepsi, gigantisme, dll ditemukan.Tabel 2 menunjukkan beberapa penyakit yang timbul akibat kerusakan gen, yang strukturnya telah diuraikan sepenuhnya pada tahun 1997.

Meja 2

Nama penyakitnya

1. Granulomatosis kronis

2. Fibrosis kistik

3. Penyakit Wilson

4. Kanker payudara/ovarium dini

5. Distrofi otot Emery-Dreyfus

6. Atrofi otot tulang belakang

7. Albinisme pada mata

8. Penyakit Alzheimer

9. Kelumpuhan keturunan

10. Distonia

Kemungkinan besar di tahun-tahun mendatang, diagnosis penyakit serius yang sangat dini akan menjadi mungkin, dan oleh karena itu perjuangan melawan penyakit tersebut akan lebih berhasil. Saat ini, metode sedang dikembangkan secara aktif untuk pengiriman obat yang ditargetkan ke sel yang terkena, mengganti gen yang sakit dengan yang sehat, menghidupkan dan mematikan jalur metabolisme samping dengan menghidupkan dan mematikan gen yang sesuai. Contoh keberhasilan penggunaan terapi gen sudah diketahui. Misalnya, kondisi seorang anak yang menderita defisiensi imun bawaan yang parah dapat dicapai dengan memasukkan salinan normal dari gen yang rusak ke dalam dirinya.

Selain gen penyebab penyakit, telah ditemukan beberapa gen lain yang berhubungan langsung dengan kesehatan manusia. Ternyata ada gen yang menyebabkan kecenderungan berkembangnya penyakit akibat kerja di industri berbahaya. Jadi, dalam produksi asbes, beberapa orang menjadi sakit dan meninggal karena asbestosis, sementara yang lain resisten terhadap asbestosis. Di masa depan, dimungkinkan untuk menciptakan layanan genetik khusus yang akan memberikan rekomendasi tentang kemungkinan kegiatan profesional dalam hal kecenderungan penyakit akibat kerja.

Ternyata kecenderungan terhadap alkoholisme atau kecanduan narkoba juga bisa disebabkan oleh faktor genetik. Tujuh gen telah ditemukan, yang kerusakannya terkait dengan munculnya ketergantungan pada bahan kimia. Gen mutan diisolasi dari jaringan pasien dengan alkoholisme, yang menyebabkan kerusakan pada reseptor dopamin seluler, suatu zat yang memainkan peran penting dalam fungsi pusat kesenangan di otak. Kurangnya dopamin atau cacat pada reseptornya berhubungan langsung dengan perkembangan alkoholisme. Sebuah gen ditemukan pada kromosom keempat, mutasi yang mengarah pada perkembangan alkoholisme dini dan sudah pada anak usia dini memanifestasikan dirinya dalam bentuk peningkatan mobilitas anak dan defisit perhatian.

Menariknya, mutasi gen tidak selalu menimbulkan konsekuensi negatif - terkadang bisa bermanfaat. Dengan demikian, diketahui bahwa di Uganda dan Tanzania, infeksi AIDS di kalangan pelacur mencapai 60–80%, namun beberapa dari mereka tidak hanya tidak meninggal, tetapi juga melahirkan anak yang sehat. Rupanya, ada mutasi (atau mutasi) yang melindungi seseorang dari AIDS. Orang dengan mutasi ini dapat tertular virus imunodefisiensi namun tidak berkembang menjadi AIDS. Sebuah peta kini telah dibuat untuk secara kasar mencerminkan distribusi mutasi ini di Eropa. Hal ini sangat umum terjadi (pada 15% populasi) di antara kelompok populasi Finno-Ugric. Identifikasi gen mutan semacam itu dapat mengarah pada penciptaan cara yang dapat diandalkan untuk memerangi salah satu penyakit paling mengerikan di abad ini.

Ternyata alel berbeda dari gen yang sama dapat menyebabkan reaksi berbeda pada orang terhadap obat. Perusahaan farmasi berencana menggunakan data ini untuk memproduksi obat spesifik yang ditujukan untuk kelompok pasien berbeda. Hal ini akan membantu menghilangkan reaksi merugikan dari obat-obatan, atau lebih tepatnya, memahami mekanisme kerjanya, dan mengurangi jutaan biaya. Sebuah cabang baru dari farmakogenetika mempelajari bagaimana ciri-ciri tertentu dari struktur DNA dapat melemahkan atau meningkatkan efek obat.

Penguraian kode genom bakteri memungkinkan terciptanya vaksin baru yang efektif dan tidak berbahaya serta obat diagnostik berkualitas tinggi.

Tentu saja, pencapaian Proyek Genom Manusia tidak hanya dapat dimanfaatkan dalam bidang kedokteran atau farmasi.

Urutan DNA dapat digunakan untuk menentukan tingkat hubungan antar manusia, dan DNA mitokondria dapat digunakan untuk menentukan hubungan kekerabatan ibu secara akurat. Sebuah metode “sidik jari genetik” telah dikembangkan, yang memungkinkan Anda mengidentifikasi seseorang berdasarkan jumlah jejak darah, serpihan kulit, dll. Metode ini telah berhasil digunakan dalam ilmu forensik - ribuan orang telah dibebaskan atau dihukum berdasarkan analisis genetik. Pendekatan serupa dapat digunakan dalam antropologi, paleontologi, etnografi, arkeologi, dan bahkan dalam bidang yang tampaknya jauh dari biologi seperti linguistik komparatif.

Sebagai hasil penelitian, menjadi mungkin untuk membandingkan genom bakteri dan berbagai organisme eukariotik. Ternyata dalam proses perkembangan evolusi jumlah intron pada organisme bertambah, yaitu. evolusi dikaitkan dengan “pengenceran” genom: per satuan panjang DNA semakin sedikit informasi tentang struktur protein dan RNA (ekson) dan semakin banyak wilayah yang tidak memiliki signifikansi fungsional yang jelas (intron). Ini adalah salah satu misteri besar evolusi.

Sebelumnya, para ilmuwan evolusi membedakan dua cabang evolusi organisme seluler: prokariota dan eukariota. Sebagai hasil dari perbandingan genom, archaebacteria perlu dibedakan menjadi cabang terpisah - organisme bersel tunggal unik yang menggabungkan karakteristik prokariota dan eukariota.

Saat ini, masalah ketergantungan kemampuan dan bakat seseorang terhadap gennya juga sedang gencar dikaji. Tugas utama penelitian di masa depan adalah mempelajari variasi DNA nukleotida tunggal dalam sel-sel organ yang berbeda dan mengidentifikasi perbedaan antara manusia pada tingkat genetik. Hal ini akan memungkinkan terciptanya potret gen manusia dan, sebagai hasilnya, mengobati penyakit secara lebih efektif, menilai kemampuan dan kapabilitas setiap orang, mengidentifikasi perbedaan antar populasi, menilai tingkat adaptasi orang tertentu terhadap situasi lingkungan tertentu. , dll.

Terakhir, perlu disebutkan bahaya penyebaran informasi genetik tentang orang-orang tertentu. Dalam hal ini, beberapa negara telah mengeluarkan undang-undang yang melarang penyebaran informasi tersebut, dan pengacara di seluruh dunia sedang menangani masalah ini. Selain itu, Proyek Genom Manusia terkadang dikaitkan dengan kebangkitan eugenika ke tingkat yang baru, yang juga menimbulkan kekhawatiran di kalangan para ahli.

Analisis genom manusia telah selesai.

Di Washington pada tanggal 6 April 2000, pertemuan Komite Sains Kongres AS diadakan, di mana Dr. J. Craig Venter mengumumkan bahwa perusahaannya, Celera Genomics, telah menyelesaikan penguraian urutan nukleotida dari semua fragmen penting dari genom manusia. . Dia memperkirakan pekerjaan awal untuk mengurutkan semua gen (ada sekitar 80 ribu di antaranya, dan mengandung sekitar 3 miliar “huruf” DNA) akan selesai dalam 3-6 minggu, yaitu. jauh lebih awal dari yang direncanakan. Kemungkinan besar, pengurutan akhir genom manusia akan selesai pada tahun 2003.

Celera bergabung dengan penelitian di Proyek Genom Manusia 22 bulan lalu. Pendekatannya awalnya dikritik oleh apa yang disebut konsorsium terbuka peserta proyek, namun subproyek yang dia selesaikan bulan lalu untuk menguraikan genom lalat buah menunjukkan efektivitasnya.

Kali ini, tidak ada yang mengkritisi ramalan K. Venter, yang dibuatnya di hadapan Penasihat Presiden bidang Sains AS, Dr. N. Lane, dan perwakilan konsorsium, spesialis pengurutan genom terbesar, Dr. .

Peta awal genom akan berisi sekitar 90% dari seluruh gen, namun demikian, peta ini akan sangat membantu pekerjaan para ilmuwan dan dokter, karena peta ini akan memungkinkan mereka menemukan gen yang diperlukan dengan cukup akurat. Dr Venter mengatakan dia sekarang berencana menggunakan 300 sequencer miliknya untuk menganalisis genom tikus, yang pengetahuannya akan membantu memahami cara kerja gen manusia.

Genom yang diuraikan adalah milik laki-laki, dan karena itu mengandung kromosom X dan Y. Nama orang ini tidak diketahui, dan itu tidak masalah karena... Data ekstensif mengenai variasi DNA individu telah dan terus dikumpulkan oleh Celera dan konsorsium peneliti. Omong-omong, konsorsium tersebut menggunakan materi genetik yang diperoleh dari berbagai orang dalam penelitiannya. Dr Venter mengkarakterisasi hasil yang diperoleh konsorsium sebagai 500 ribu fragmen yang diuraikan tetapi tidak diurutkan, yang darinya akan sangat sulit untuk membangun keseluruhan gen.

Dr Venter mengatakan bahwa setelah struktur gen ditentukan, dia akan mengadakan konferensi yang melibatkan para ahli dari luar dalam mengidentifikasi posisi gen dalam molekul DNA dan menentukan fungsinya. Setelah itu, peneliti lain akan memiliki akses bebas terhadap data genom manusia.

Negosiasi diadakan antara Venter dan konsorsium peneliti mengenai publikasi bersama dari hasil mereka, dan salah satu poin utama dari perjanjian tersebut adalah untuk menyatakan bahwa mematenkan gen hanya mungkin dilakukan setelah fungsi dan posisinya dalam DNA telah ditentukan secara akurat.

Namun, negosiasi terhenti karena ketidaksepakatan mengenai apa yang harus dianggap sebagai penyelesaian pengurutan genom. Masalahnya adalah di dalam DNA eukariota, tidak seperti DNA prokariota, terdapat fragmen yang tidak dapat diuraikan dengan metode modern. Ukuran fragmen tersebut dapat berkisar antara 50 hingga 150 ribu basa, namun untungnya fragmen ini mengandung sangat sedikit gen. Pada saat yang sama, di wilayah DNA yang kaya akan gen, terdapat fragmen yang juga belum dapat diuraikan.

Penentuan kedudukan dan fungsi gen seharusnya dilakukan dengan menggunakan program komputer khusus. Program-program ini akan menganalisis struktur gen dan, membandingkannya dengan data genom organisme lain, menyarankan pilihan untuk kemungkinan fungsinya. Menurut Celera, pekerjaan tersebut dapat dianggap selesai jika gen-gen tersebut hampir teridentifikasi seluruhnya dan diketahui secara pasti bagaimana letak fragmen-fragmen yang diuraikan pada molekul DNA, yaitu. dalam urutan apa. Hasil Celera memenuhi definisi ini, sedangkan hasil konsorsium tidak memungkinkan kita untuk secara jelas menentukan posisi bagian-bagian yang diuraikan relatif satu sama lain.

Setelah peta lengkap genom manusia dikumpulkan, Celera berencana menyediakan data ini kepada peneliti lain dengan berlangganan, sedangkan untuk universitas, biaya penggunaan bank data akan sangat rendah, $5-15 ribu per tahun. Hal ini akan memberikan persaingan yang serius terhadap database Genbank milik universitas.

Peserta pertemuan Komite Sains sangat kritis terhadap perusahaan seperti Incyte Pharmaceuticals dan Human Genome Sciences, yang setiap malam menyalin data konsorsium yang tersedia di Internet dan kemudian mengajukan paten semua gen yang mereka temukan dalam rangkaian tersebut.

Ketika ditanya apakah data genom manusia dapat digunakan untuk membuat senjata biologis jenis baru, misalnya, hanya berbahaya bagi populasi tertentu, Dr. Venter menjawab bahwa data genom bakteri dan virus patogen menimbulkan bahaya yang jauh lebih besar. Ketika ditanya oleh salah satu anggota kongres apakah perubahan yang ditargetkan pada umat manusia sekarang akan menjadi kenyataan, Dr. Venter menjawab bahwa mungkin diperlukan waktu sekitar seratus tahun untuk sepenuhnya menentukan fungsi semua gen, dan sampai saat itu belum ada pembicaraan mengenai perubahan yang ditargetkan. perubahan genom.

Ingatlah bahwa pada bulan Desember 1999, para peneliti dari Inggris dan Jepang mengumumkan pembentukan struktur kromosom ke-22. Ini adalah kromosom manusia pertama yang diterjemahkan. Ini berisi 33 juta pasangan basa, dan 11 bagian (sekitar 3% dari panjang DNA) masih belum terurai dalam strukturnya. Fungsi dari sekitar setengah gen untuk kromosom ini telah ditentukan. Misalnya, telah diketahui bahwa cacat pada kromosom ini berhubungan dengan 27 penyakit berbeda, termasuk skizofrenia, leukemia myeloid, dan trisomi 22, penyebab utama keguguran kedua pada wanita hamil.

Pada saat itu, para ilmuwan Inggris dengan tajam mengkritik metode pengurutan yang digunakan oleh Celera, percaya bahwa metode tersebut akan memakan waktu terlalu lama untuk menguraikan urutan dan menentukan posisi relatif dari fragmennya. Kemudian, berdasarkan volume materi yang didekodekan, prediksi dibuat bahwa kromosom ke-7, ke-20, dan ke-21 akan dipetakan selanjutnya.

Seminggu setelah pengumuman penyelesaian penguraian urutan nukleotida dalam genom manusia, pertemuan Asosiasi Amerika untuk Kemajuan Ilmu Pengetahuan berlangsung, di mana Menteri Energi AS Bill Richardson mengumumkan bahwa para ilmuwan dari Joint Genome Institute telah menentukan struktur kromosom manusia ke-5, ke-16 dan ke-19.

Kromosom ini mengandung sekitar 300 juta pasangan basa, yaitu 10-15 ribu gen, atau sekitar 11% materi genetik manusia. Sejauh ini, 90% DNA dari kromosom tersebut telah dapat dipetakan; masih ada area yang tidak dapat diuraikan, karena mengandung sejumlah kecil gen.

Peta kromosom mengungkap cacat genetik yang dapat menyebabkan penyakit ginjal tertentu, kanker prostat dan kolorektal, leukemia, hipertensi, diabetes, dan aterosklerosis.

Menurut Richardson, menjelang musim panas, informasi tentang struktur kromosom akan tersedia bagi semua peneliti secara gratis.

Genetika dan masalah kanker

Kemajuan dalam bidang genetika dan biologi molekuler dalam beberapa dekade terakhir telah berdampak besar pada pemahaman sifat permulaan dan perkembangan tumor ganas. Akhirnya diketahui bahwa kanker adalah sekelompok penyakit heterogen, yang masing-masing disebabkan oleh kelainan genetik kompleks yang menentukan sifat pertumbuhan yang tidak terkendali dan kemampuan untuk bermetastasis. Pengetahuan modern ini telah membuka peluang baru yang mendasar dalam diagnosis dan pengobatan neoplasma ganas.

Pengaruh kelainan genetik spesifik yang mendasari pertumbuhan tumor memungkinkan penemuan penanda molekuler spesifik dan mengembangkan tes untuk diagnosis dini tumor berdasarkan penanda tersebut.

Diketahui bahwa transformasi sel neoplastik terjadi sebagai akibat dari akumulasi mutasi bawaan (germinatif) dan didapat (somatik) pada proto-onkogen atau gen penekan. Kelainan genetik inilah yang terutama dapat digunakan untuk mendeteksi sel-sel ganas dalam bahan klinis.

Substrat yang paling cocok untuk diagnostik molekuler adalah DNA itu bertahan lama dalam sampel jaringan dan dapat dengan mudah diperbanyak menggunakan apa yang disebut. reaksi berantai polimerase (PCR). Hal ini memungkinkan diagnostik dilakukan bahkan dengan jumlah bahan uji yang minimal.

Selain untuk mengidentifikasi mutasi pada onkogen dan gen penekan, perubahan yang terdeteksi pada rangkaian DNA berulang, yang disebut, digunakan untuk tujuan diagnostik. satelit mikro.

Saat membandingkan sampel tumor berpasangan dan jaringan normal, hilangnya salah satu alel tumor (kehilangan heterozigositas (HL)) dapat dideteksi, yang mencerminkan adanya penghapusan kromosom yang mendasari inaktivasi gen penekan.

Ketidakstabilan mikrosatelit (MI) sangat umum terjadi pada bentuk kanker usus besar nonpoliposis yang diturunkan. Namun, hal ini ditemukan pada banyak jenis tumor lain dan memanifestasikan dirinya dalam inaktivasi gen penekan dan penghapusan rangkaian DNA non-kode anonim.

Secara umum, deteksi sampel klinis PG dan/atau MN menunjukkan adanya sel yang membawa informasi terdistorsi yang merupakan karakteristik pertumbuhan tumor. Mutasi pada onkogen dan gen penekan juga terdeteksi ketika RNA seluler digunakan sebagai bahan awal, yang diubah menjadi reaksi transkripsi balik menjadi komplementer (C)-DNA dan diamplifikasi menggunakan PCR. Metode ini (RT-PCR) banyak digunakan untuk mendeteksi ekspresi gen di berbagai jaringan.

Diketahui bahwa sel normal dan sel tumor berbeda dalam ekspresi ratusan gen, oleh karena itu, metode analisis ekspresi serial modern telah dikembangkan, berdasarkan teknologi microarray dan memungkinkan penilaian ratusan bahkan ribuan gen secara bersamaan.

Salah satu penanda molekuler baru yang menjanjikan pada suatu tumor adalah teloisomerase, suatu enzim ribonukleoprotein yang meningkatkan urutan nukleotida di ujung kromosom (telomer). Aktivitas enzim ini selalu terdapat pada lebih dari 90% tumor dan praktis tidak terdeteksi pada tumor normal. tisu. Meskipun metode diagnostik molekuler menjanjikan dan memiliki akurasi tinggi, pertanyaan tentang spesifisitas dan sensitivitasnya tetap relevan. Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa tumor selalu terdiri dari campuran sel normal dan ganas, sehingga DNA yang diisolasi darinya juga heterogen, yang harus diperhitungkan ketika memutuskan penerapan uji molekuler.

Namun, teknik berbasis PCR secara teknologi sangat sensitif dan mampu mendeteksi kelainan genetik tertentu jauh sebelum terbentuknya tumor yang dapat dideteksi secara morfologis.

Saat ini, beberapa bidang telah muncul untuk penggunaan tes molekuler dalam onkologi.

1) Deteksi dini tumor paling sering didasarkan pada penentuan mutasi ras dan p53, yang deteksinya memungkinkan, dalam beberapa kasus, untuk menilai tahap proses tumor. Mutasi gen APC, yang ditemukan pada lebih dari 70% adenoma, merupakan penanda awal kanker usus besar. Penanda mikrosatelit sangat efektif dalam diagnosis dini kanker kandung kemih dan prostat. Berbagai macam tumor dapat didiagnosis menggunakan protokol aktivitas teloisomerase.

2) Metastasis dan luasnya tumor juga dapat dinilai dengan menggunakan tes molekuler. Metode RT-PCR yang paling sering digunakan untuk tujuan tersebut adalah mendeteksi perubahan ekspresi gen pada sel tumor.

3) Analisis sediaan sitologi dan histologis menggunakan uji molekuler semakin banyak digunakan. Contohnya adalah penentuan virus HPV pada kanker serviks, serta penggunaan uji molekuler untuk mendeteksi mutasi onkogen secara langsung pada bagian histologis.

4) Biomarker perantara berfungsi untuk mengidentifikasi perubahan klonal dan genetik yang memprediksi terjadinya tumor. Penanda ini berhasil digunakan untuk menilai efektivitas onkoprotektor di tingkat populasi.

5) Pengujian genetik risiko kanker menjadi mungkin sehubungan dengan penemuan gen kecenderungan kanker, yang ternyata sangat relevan untuk menilai risiko di antara anggota keluarga yang disebut “sangat kanker”.

Tes DNA telah berhasil digunakan untuk berbagai tumor herediter: retinoblastoma, poliposis usus, tumor endokrin multipel tipe kedua (MEN2); setelah kloning gen predisposisi kanker payudara dan ovarium (BRCA I BRCA 2), survei risiko yang luas kelompok untuk kanker keluarga di lokalisasi ini telah diluncurkan.

Salah satu masalah signifikan yang muncul ketika mendiagnosis kecenderungan keluarga terhadap kanker payudara berkaitan dengan konsekuensi sosial dan psikologis dari identifikasi mutasi ini pada pasien.

Namun, dengan organisasi konseling genetik yang tepat dan kepatuhan terhadap standar etika dan prinsip kerahasiaan, penggunaan tes molekuler pada kelompok risiko tentu berguna dan perlu.

Sebagai kesimpulan, harus ditekankan bahwa pengenalan metode diagnostik molekuler modern ke dalam praktik onkologi yang meluas pasti akan memerlukan peralatan teknis yang serius dari laboratorium klinis yang ada, serta personel yang terlatih secara khusus. Metode diagnostiknya sendiri harus menjalani uji klinis skala besar dengan memperhatikan prinsip pengacakan.

Pengaruh faktor keturunan terhadap agresivitas dan kejahatan

Data pengaruh faktor keturunan terhadap agresivitas diperoleh dari penelitian terhadap salah satu keluarga Belanda, dalam tiga generasi dimana 14 laki-laki (paman, saudara laki-laki, keponakan) menunjukkan gangguan perilaku (percobaan pembakaran, eksibisionisme, dll), agresivitas impulsif dan keterbelakangan mental. . Penelitian ini dimulai ketika salah satu wanita di keluarga ini meminta nasihat dokter karena dia mengkhawatirkan kesehatan bayinya yang belum lahir.

Sebuah studi tentang silsilah menunjukkan bahwa ini bukan hanya sifat buruk, tetapi penyakit yang berhubungan dengan kromosom X: penyakit ini ditularkan melalui wanita yang benar-benar sehat, dan hanya muncul pada pria.

DNA diisolasi dari darah anggota keluarga yang diteliti dan ditentukan bahwa semua pasien memiliki bagian umum dari kromosom X yang mengandung gen monoamine oxidase A, salah satu enzim yang menghancurkan monoamine (serotin, dopamin, norepinefrin). , dll.), terletak. Semua pria sakit yang diperiksa dari keluarga ini memiliki mutasi titik pada gen monoamine oksidase A. Akibat mutasi tersebut, kodon CAG, yang mengkode asam amino glutamin, berubah menjadi kodon TAG, yang merupakan sinyal untuk menghentikan sintesis protein. Karena tidak adanya oksidase monoamine, kadar dopamin dan serotonin pada pasien secara signifikan lebih tinggi dari biasanya. Pada pria sehat, mutasi ini tidak ada, dan pada wanita yang merupakan pembawa mutasi pada kromosom X, kromosom kedua normal dan memastikan sintesis monoamine oksidase.

Ketika mutasi yang sama dimasukkan ke dalam gen tikus monoamine oksidase A, mereka berubah menjadi pembunuh gila, menyerang tikus lain tanpa alasan apa pun. Namun, penulis penelitian tersebut, ahli genetika Belanda Hans Brunner, tidak percaya bahwa ia menemukan “gen agresi”. Memang, bahkan dalam keluarga yang sama, di antara laki-laki dengan mutasi yang sama, tingkat agresivitas dan jangkauan gangguan perilaku sangat bervariasi. Perilaku adalah suatu sistem yang terlalu rumit untuk menganggap bahwa segala bentuk perilaku ditentukan oleh satu gen tertentu.

Resistensi terhadap alkohol, nikotin, obat-obatan

Gen yang menentukan kecanduan alkohol atau merokok belum ditemukan. Namun, ketahanan individu terhadap efek zat ini berbeda-beda, dan beberapa mekanisme molekuler untuk berkembangnya ketergantungan atau resistensi telah diketahui.

Resistensi terhadap alkohol dikaitkan dengan aktivitas enzim alkohol dehidrogenase dan asetaldehida dehidrogenase. Aktivitas enzim-enzim ini bervariasi dari orang ke orang, yang membuatnya lebih atau kurang tahan terhadap efek alkohol. Partisipasi sistem dopamin dan serotonin dalam pembentukan ketergantungan alkohol telah terungkap. Ada tiga mekanisme yang diketahui untuk terbentuknya kecanduan nikotin. Nikotin mencapai otak dan berikatan dengan protein yang disebut reseptor asetilkolin nikotinat neuronal, yang terlibat dalam pembelajaran dan pembentukan memori. Biasanya, protein ini diaktifkan oleh asetilkolin, neurotransmitter alami, tetapi untuk alasan yang tidak diketahui, protein ini juga bereaksi terhadap racun tanaman - nikotin. Tindakan nikotin pada reseptor ini meningkatkan memori jangka pendek dan membuatnya lebih mudah untuk berkonsentrasi. Mekanisme lain dari stimulasi nikotin di otak adalah pelepasan dopamin - mekanisme yang sama yang digunakan oleh obat kokain, amfetamin, dan morfin. Selain itu, asap rokok mengandung zat yang menghambat monoamine oksidase. Pada perokok, kandungannya 40% lebih rendah dari biasanya. Hal ini menyebabkan peningkatan aksi monoamina: dopamin, serotin, norepinerin. Inhibitor oksidase monoamine digunakan sebagai antidepresan. Dengan kata lain, merokok dapat mengurangi depresi seseorang. Merokok membuat seseorang merasa lebih pintar, lebih baik, lebih bahagia. Tidak mengherankan jika masyarakat tidak berhenti merokok, meski kesehatannya memburuk.

Telah ditemukan bahwa terdapat berbagai gen yang mempengaruhi pembentukan kecanduan nikotin, dan gen yang meningkatkan resistensi terhadap merokok. Meskipun 80% perokok mencoba menghentikan kebiasaannya, hanya 70% yang berhasil (setara dengan heroin). Namun, meskipun upaya untuk berhenti merokok gagal, dan jeda tersebut berlangsung selama beberapa hari, ini adalah hari-hari di mana perokok tidak merusak kesehatannya.

Pengaruh faktor keturunan terhadap kecerdasan

Menurut berbagai perkiraan, 5 hingga 20-30% anak mengalami kesulitan belajar atau tidak mampu menguasai kurikulum sekolah. Ketidakmampuan membaca yang paling umum adalah disleksia.

Wajar jika anak tunagrahita tidak bisa belajar membaca. Namun ada anak-anak yang, dengan tingkat perkembangan mental normal, tidak mampu mempelajari aturan-aturan yang menghubungkan kata-kata tertulis dan kata-kata lisannya, serta kurang mampu membedakan antara simbol huruf dan non-huruf.

Sebuah penelitian terhadap anak kembar membantu menentukan apakah faktor genetiklah penyebabnya. Pada kasus kembar monozigot, kedua anak tersebut menderita disleksia pada 84% kasus; pada kembar dizigotik, kebetulan tersebut tidak melebihi 30%. Oleh karena itu, kelainan ini bersifat turun-temurun. Sampai saat ini, daerah yang berhubungan dengan disleksia telah ditemukan pada tiga kromosom. Mutasi pada gen yang belum diketahui pada kromosom 6 mempengaruhi keterampilan fonologis dan ejaan. Membaca kata-kata individu dikaitkan dengan salah satu bagian kromosom 15. Gen lain terletak pada kromosom 2. Tentu saja, keterampilan kompleks seperti membaca atau berhitung tidak dapat ditentukan oleh satu gen, tetapi mutasi pada gen ini mempengaruhi berbagai bagian pembelajaran. proses.

Hasil menarik diperoleh pada tikus. Mutan pada gen reseptor glutamat, yang juga merupakan neurotransmitter, mengalami penurunan kemampuan mengingat lokasi suatu benda, meski kemampuan lainnya tidak terganggu.

Penelitian lebih lanjut terhadap gen yang menentukan kemampuan mental akan memungkinkan untuk mendiagnosis gangguan mental sejak dini dan menggunakan program pendidikan khusus untuk anak-anak yang membutuhkannya, daripada menunggu sampai anak tersebut tertinggal jauh dari teman-temannya dan mengembangkan masalah emosional sekunder dan gangguan perilaku.

Kerja praktek

Untuk mempelajari keturunan manusia dan pengaruh kondisi lingkungan terhadap pembentukan karakteristik manusia, saya melakukan pengujian individu antara kembar monozigot. Pengujian dilakukan antara siswa kelas lima Imamova Dinara dan Imamova Ilnara, serta antara siswa kelas enam Ziyaltdinova Gulnaz dan Ziyaltdinova Laysan. Pengujian dilakukan untuk mengetahui tingkat perkembangan mental anak usia sekolah dasar, keadaan memori tidak langsung dan pembentukan karakteristik pribadi.

Tes 1. Diagnosis memori biasa-biasa saja

Kata-kata dan ungkapan berikut dibacakan kepada anak satu demi satu:

Rumah. Tongkat. Pohon. Lompat tinggi. Matahari bersinar. Pria ceria. Anak-anak bermain bola. Perahu itu mengambang di sungai. Kucing itu makan ikan.

Setelah membacakan setiap kata atau frasa kepada anak, pelaku eksperimen berhenti selama 20 detik. Pada masa ini, anak harus mempunyai waktu untuk menggambar sesuatu pada selembar kertas yang diberikan kepadanya, yang nantinya akan memudahkannya mengingat kata-kata dan ungkapan-ungkapan yang diperlukan. Jika dalam waktu yang ditentukan anak tidak berhasil membuat catatan atau gambar, maka pelaku eksperimen menyelanya dan membacakan kata atau ungkapan berikutnya.

Segera setelah percobaan selesai, pelaku eksperimen meminta anak tersebut, dengan menggunakan gambar atau catatan yang dibuatnya, untuk mengingat kata-kata dan ungkapan yang dibacakan kepadanya.

Evaluasi hasil

Untuk setiap kata atau frasa yang direproduksi dengan benar, anak tersebut menerima 1 poin. Kira-kira reproduksi yang benar diberi skor 0,5 poin, dan reproduksi yang salah diberi skor 0 poin.

Skor keseluruhan maksimum yang dapat diterima seorang anak dalam teknik ini adalah 10 poin. Penilaian seperti itu akan diterima oleh anak ketika dia mengingat dengan benar semua kata dan ungkapan tanpa kecuali. Skor minimum yang mungkin adalah 0 poin. Hal ini serupa dengan kasus jika anak tidak dapat mengingat satu kata pun dari gambar dan catatannya atau tidak membuat gambar atau catatan untuk satu kata pun.

10 poin – memori pendengaran tidak langsung yang sangat berkembang.

8-9 poin – memori pendengaran tidak langsung yang sangat berkembang.

4-7 poin – memori pendengaran tidak langsung yang cukup berkembang.

2-3 poin – memori pendengaran tidak langsung yang kurang berkembang.

0-1 poin – memori pendengaran tidak langsung yang kurang berkembang.

Z.Leysan	Z.Gulnaz	Jawaban yang benar	I.Ilnara	I.Dinara
1b.	1b.	Rumah	1b.	1b.
1b.	1b.	Tongkat	1b.	1b.
1b.	1b.	Pohon	1b.	1b.
1b.	0,5b.	Lompat tinggi	1b.	1b.
1b.	1b.	Matahari bersinar	1b.	1b.
1b.	1b.	Pria ceria	1b.	1b.
1b.	0,5b.	Anak-anak bermain bola	0,5b.	0,5b.
0,5b.	1b.	Jamnya berdiri	0 b.	0 b.
1b.	1b.	Perahu itu mengapung di sungai	1b.	0,5b.
1b.	1b.	Kucing makan ikan	1b.	1b.
9.5b.	9b.	Intinya	8.5b.	8b.

Kesimpulan: Memori Z. Laysan yang biasa-biasa saja pada pasangan pertama adalah 9,5; Z. Gulnaz memiliki 9 poin dan pasangan kembar kedua memiliki 8,5 dan 8 poin. Dalam kebanyakan kasus, jawaban si kembar sama; kedua pasangan kembar memiliki memori tidak langsung yang sangat berkembang.

Tes 2. Metodologi untuk menentukan tingkat perkembangan mental anak

SAYA. Anda harus memilih salah satu kata yang diapit tanda kurung yang melengkapi kalimat awal dengan benar.

a) Sepatu bot memiliki... (renda, gesper, sol, tali pengikat, kancing).

b) Di daerah hangat hidup... (beruang, rusa, serigala, unta, anjing laut).

c) Dalam setahun... (24; 3; 12; 4; 7) bulan.

d) Bulan musim dingin... (September, Oktober, Februari, November, Maret).

e) Burung terbesar... (gagak, burung unta, elang, burung gereja, elang, burung hantu).

f) Mawar adalah... (buah-buahan, sayuran, bunga, pohon).

g) Burung hantu selalu tidur... (malam, pagi, siang, sore).

h) Air selalu... (bening, dingin, cair, putih, enak).

i) Sebuah pohon selalu memiliki... (daun, bunga, buah, akar, bayangan).

j) Kota Rusia... (Paris, Moskow, London, Warsawa, Sofia).

II. Setiap baris berisi lima kata, empat di antaranya dapat digabungkan menjadi satu kelompok dan diberi nama, dan satu kata tidak termasuk dalam kelompok tersebut. Kata “ekstra” ini harus ditemukan dan dihilangkan.

a) Tulip, lily, buncis, kamomil, ungu.

b) Sungai, danau, laut, daun, rawa.

c) Boneka, boneka beruang, pasir, bola, sekop.

d) Kyiv, Kharkov, Moskow, Donetsk, Odessa.

e) Poplar, birch, hazel, linden, aspen.

f) Lingkaran, segitiga, segi empat, penunjuk, persegi.

g) Ivan, Peter, Nesterov, Makar, Andrey.

h) Ayam, ayam jago, angsa, angsa, kalkun.

i) Ceria, cepat, sedih, enak, hati-hati.

Evaluasi dan interpretasi hasil

Jika jawaban tugas pertama benar, Anda perlu membuktikan maksud Anda. Jika buktinya benar maka jawabannya diberi skor 1 poin, jika salah - 0,5 poin. Jika jawabannya salah, skornya 0 poin.

Saat mengolah hasil penelitian, jumlah poin yang diterima untuk menyelesaikan subtes individu dan total skor untuk dua subteks secara keseluruhan dihitung untuk setiap anak. Jumlah poin maksimum yang dapat diperoleh subjek untuk menyelesaikan dua subteks adalah 20 (tingkat keberhasilan 100%).

Tingkat keberhasilan (SS) penyelesaian subteks verbal ditentukan oleh rumus

dimana X adalah jumlah poin yang diterima subjek.

Tingkat 4: 800-100%OC;

Tingkat 3: 79-65% VA;

Tingkat 2: 64-50% VA;

Tingkat 1: 49% ke bawah.

Z.Leysan	Z.Gulnaz	Jawaban yang benar	I.Dinara	I.Ilnara
0 b.	0 b.	Tunggal	1b.	1b.
1b.	1b.	Unta	1b.	1b.
1b.	1b.	12	1b.	1b.
1b.	1b.	Februari	0 b.	0 b.
1b.	1b.	Burung unta	1b.	1b.
1b.	1b.	Bunga-bunga	0 b.	0 b.
0 b.	0 b.	Hari	1b.	1b.
1b.	0 b.	Cairan	0 b.	0 b.
1b.	1b.	Akar	0 b.	0 b.
1b.	0 b.	Moskow	1b.	1b.

Z.Leysan	Z.Gulnaz	Jawaban yang benar	I.Dinara	I.Ilnara
1b.	1b.	kacang polong	1b.	1b.
1b.	1b.	Menjembatani	1b.	1b.
0 b.	0 b.	Pasir	0 b.	1b.
0 b.	0 b.	Moskow	0 b.	0 b.
1b.	1b.	warna coklat	0 b.	1b.
1b.	1b.	penunjuk	1b.	1b.
1b.	1b.	Nesterov	1b.	1b.
1b.	1b.	Angsa	1b.	1b.
1b.	1b.	Nomor	1b.	1b.
1b.	1b.	Lezat	1b.	1b.

Kesimpulan: Untuk pasangan kembar pertama, Ziyaltdinova Leysan mencetak 16 poin, dan Ziyaltdinova Gulnaz – 13 poin. Oleh karena itu, tingkat keberhasilan Leysan adalah:

Tingkat keberhasilan Gulnaz adalah:

Jadi, perkiraan keberhasilan untuk pasangan pertama cukup tinggi - 80% dan 70%, yang sesuai dengan tingkat 4 dan 3 dari peluang pendidikan.

Untuk pasangan kembar kedua, Imamova Dinara mencetak 12 poin, dan Imamova Ilnara - 15 poin. Tingkat keberhasilan Dinara adalah:

Tingkat keberhasilan Ilnara adalah:

keturunan gen kembar

Perkiraan keberhasilan pasangan kembar kedua adalah 60 dan 75%, yang sesuai dengan pencapaian pendidikan tingkat 3 dan 2.

Tes 3. Mempelajari ciri-ciri pribadi anak SMP.

Tes ini dikembangkan oleh R.B. Cattal dan R.V. Koan. Ini berisi 12 skala untuk mengukur tingkat ekspresi ciri-ciri kepribadian, yang sifat independen fungsionalnya telah ditetapkan dalam sejumlah studi analitis faktor. Di bawah ini adalah interpretasi singkat dari masing-masing 12 skala kuesioner.

1. Faktor A (dinginnya - niat baik). Skor tinggi menunjukkan perilaku terbuka dan mudah bergaul, skor rendah menunjukkan isolasi dan sikap dingin.

2. Faktor C (ketidakstabilan emosi – stabilitas). Skor yang tinggi menunjukkan ketenangan, keseimbangan, dan perilaku yang masuk akal; skor yang rendah menunjukkan ketidakteraturan, ketidakkekalan, penghindaran kesulitan, perubahan dalam hubungan dan minat.

3. Faktor D (keseimbangan – rangsangan). Siswi yang mendapat nilai tinggi mudah merasa terganggu; mereka tersinggung oleh komentar dan bereaksi keras terhadap kegagalan. Skor rendah mencirikan ketenangan dan ketenangan emosional.

4. Faktor E (ketundukan – kemandirian). Anak yang mendapat nilai tinggi pada skala tersebut adalah anak yang aktif, aktif, labil dan keras kepala, dengan nilai yang rendah maka ia lebih penurut.

5. Faktor F (kekhawatiran – kecerobohan). Skor yang tinggi pada skala ini mencirikan optimisme, keaktifan, dan kepercayaan diri; skor yang rendah mencirikan kehati-hatian, kehati-hatian, dan perhatian.

6. Faktor G (Rendah – tinggi ketelitian). Skala tersebut mengukur sejauh mana anak dimasukkan dalam sistem nilai yang menjadi ciri dunia orang dewasa.

7. Faktor H (takut, berani). Seperti Faktor A, Faktor H mengukur tingkat kemampuan bersosialisasi anak. Namun, jika siswi yang mendapat nilai tinggi pada faktor A mudah bergaul karena senang berada di antara orang-orang, maka siswi yang mendapat nilai tinggi pada skala H termasuk mudah bergaul karena ia mudah dan berani berinteraksi dengan orang lain. Seorang anak dengan skor rendah mengalami perasaan canggung dan ketidakpastian, menghindari komunikasi dan keramaian.

8. Faktor I (kekerasan – kebaikan). Skor tinggi menunjukkan kecanggihan, romansa, imajinasi yang kaya, skor rendah menunjukkan ketegasan, kekerasan, dan maskulinitas.

9. Faktor Q3 (energi – pengekangan). Anak yang mendapat skor tinggi pada skala tersebut cenderung menonjol, lebih kritis dan menuntut orang lain, sedangkan anak yang mendapat skor rendah lebih bebas mengungkapkan perasaannya dan rela bertindak sesuai dengan kepentingan kelompok.

10. Faktor N (naif – licik). Siswi yang mendapat rating tinggi dapat dikategorikan sebagai anak yang cekatan dan penuh perhitungan secara sosial, sedangkan anak sekolah yang mendapat rating rendah dapat dikategorikan sebagai anak yang lebih naif, sentimental, dan mudah tertipu.

11. Faktor O (kepercayaan diri – depresi). Skor tinggi pada faktor O mungkin disebabkan oleh neurosis, depresi, atau trauma mental.

12. Faktor Q4 (relaksasi – ketegangan). Skor yang tinggi menunjukkan kegembiraan, kerewelan, dan kecemasan yang tidak termotivasi. Rendah - tentang ketenangan, kelesuan, kepuasan diri sepenuhnya.

Jawaban dari Ziyaltdinova Laysan

1	+	-	16	+	-	31	+	-	46	-	+
2	-	+	17	-	+	32	-	+	47	-	+
3	+	-	18	-	+	33	+	-	48	+	-
4	-	+	19	-	+	34	+	-	49	-	+
5	+	-	20	-	+	35	+	-	50	+	-
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	-	+
7	+	-	22	-	+	37	-	+	52	+	-
8	+	-	23	+	-	38	+	-	53	+	-
9	-	+	24	-	+	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	+	-	55	+	-
11	+	-	26	+	-	41	+	-	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	-	+
13	+	-	28	-	+	43	+	-	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	+	-	59	+	-
15	-	-	30	-	+	45	+	-	60	+	-

Jawaban dari Ziyaltdinova Gulnaz

1	+	-	16	+	-	31	+	-	46	-	+
2	-	+	17	-	+	32	-	+	47	-	+
3	-	+	18	-	+	33	-	+	48	+	-
4	-	+	19	-	+	34	+	-	49	-	+
5	+	-	20	+	-	35	+	-	50	-	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	-	+
7	+	-	22	-	+	37	-	+	52	+	-
8	+	-	23	+	-	38	+	-	53	-	+
9	-	+	24	-	+	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	+	-	55	-	+
11	+	-	26	+	-	41	+	-	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	-	+
13	+	-	28	-	+	43	+	-	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	+	-	59	+	-
15	-	-	30	-	+	45	+	-	60	+	-

Jawaban dari Ilnara Imamova

1	-	+	16	-	+	31	-	+	46	-	+
2	+	-	17	+	-	32	-	+	47	-	+
3	-	+	18	+	-	33	+	-	48	-	+
4	-	+	19	-	-	34	-	+	49	+	-
5	-	+	20	-	+	35	-	+	50	-	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	+	-
7	+	-	22	+	-	37	+	-	52	-	+
8	+	-	23	+	-	38	-	+	53	+	-
9	+	-	24	+	-	39	+	-	54	-	+
10	-	+	25	-	+	40	-	+	55	+	-
11	-	+	26	+	-	41	-	+	56	-	+
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	+	-
13	-	+	28	-	+	43	-	+	58	-	+
14	-	+	29	-	+	44	-	+	59	-	+
15	-	+	30	+	-	45	-	+	60	+	-

Jawaban dari Imam Dinara

1	-	+	16	-	+	31	-	+	46	-	+
2	+	-	17	+	-	32	-	+	47	-
3	-	+	18	+	-	33	+	-	48	-
4	-	+	19	-	-	34	+	-	49	-
5	-	+	20	-	+	35	-	+	50	+
6	-	+	21	+	-	36	+	-	51	+
7	+	-	22	+	-	37	+	-	52	-
8	-	+	23	+	-	38	-	+	53	+
9	+	-	24	+	-	39	+	-	54	-
10	-	+	25	+	-	40	-	+	55	+
11	-	-	26	+	-	41	-	+	56	-
12	+	-	27	-	-	42	-	+	57	+
13	-	+	28	-	+	43	-	+	58	-
14	-	+	29	-	+	44	-	+	59	-
15	-	-	30	-	+	45	-	+	60	+

Kesimpulan: Dengan menggunakan kunci kuesioner Kattel, mari kita bandingkan hasil survei antara saudara kembar.

Kunci kuesioner

1	+	-	A	16	-	+	D	31	+	-	G	46	+	-	HAI
2	-	+	A	17	+	-	E	32	+	+	H	47	-	+	G
3	+	-	C	18	+	-	F	33	-	+	SAYA	48	+	-	H
4	-	+	C	19	-	+	N	34	+	-	HAI	49	+	-	SAYA
5	+	-	A	20	+	-	D	35	+	-	G	50	-	+	HAI
6	-	+	C	21	-	+	E	36	+	-	H	51	-	+	Q4
7	+	-	A	22	-	+	F	37	-	+	SAYA	52	+	-	Q4
8	+	-	C	23	+	-	N	38	+	-	HAI	53	-	+	Q4
9	-	+	A	24	-	+	D	39	+	-	G	54	+	-	Q4
10	+	-	C	25	+	+	E	40	-	+	H	55	-	+	Q3
11	+	-	N	26	-	+	F	41	+	-	SAYA	56	+	-	Q4
12	-	+	D	27	-	-	N	42	-	+	HAI	57	+	-	Q3
13	+	-	E	28	+	-	D	43	-	+	G	58	+	-	Q4
14	-	+	F	29	+	-	E	44	+	-	H	59	-	+	Q3
15	-	-	N	30	+	-	F	45	+	-	SAYA	60	-	+	Q4

Untuk perbandingan yang lebih mudah, mari buat tabel:

Z.Laysan	Z.Gulnaz	Faktor	I.Dinara	I.Ilnara
5 faktor dari 5	5 faktor dari 5	A	1 faktor dari 5	1 faktor dari 5
3 faktor dari 5	3 faktor dari 5	C	2 faktor dari 5	2 faktor dari 5
2 faktor dari 5	2 faktor dari 5	D	1 faktor dari 5	1 faktor dari 5
2 faktor dari 5	2 faktor dari 5	E	1 faktor dari 5	2 faktor dari 5
2 faktor dari 5	2 faktor dari 5	F	1 faktor dari 5	3 faktor dari 5
4 faktor dari 5	4 faktor dari 5	G	3 faktor dari 5	3 faktor dari 5
4 faktor dari 5	4 faktor dari 5	H	3 faktor dari 5	3 faktor dari 5
2 faktor dari 5	4 faktor dari 5	SAYA	-	1 faktor dari 5
1 faktor dari 5	3 faktor dari 5	Q3	1 faktor dari 5	2 faktor dari 5
5 faktor dari 5	5 faktor dari 5	N	1 faktor dari 5	3 faktor dari 5
2 faktor dari 5	4 faktor dari 5	HAI	2 faktor dari 5	2 faktor dari 5
-	1 faktor dari 5	Q4	-	1 faktor dari 5

Kesimpulan: Berdasarkan hasil survei dapat dikarakterisasi karakter setiap pasangan anak kembar. Menurut kuisioner Kattel Ziyaltdinov, Laysan adalah: mudah bergaul, seimbang, tenang secara emosional, aktif, gigih, teliti, mudah berinteraksi dengan orang lain, romantis, menyukai aksi bersama, cekatan, terkadang depresi, kebanyakan tenang dan puas diri.

Karakter sang kakak, Gulnaz, adalah bijaksana, imajinatif, individualistis, kritis dan menuntut orang lain.

Pasangan kembar kedua, saudara perempuan Imamov, memiliki karakter yang sedikit berbeda. Menurut kuesioner Kattel Imamov, Ilnara: terisolasi, mudah berubah dalam hubungan dan minat, tenang, patuh, teliti, mudah berinteraksi dengan orang, berani, lebih bebas dalam mengungkapkan perasaan, cekatan, percaya diri dan puas diri, dll. Mengingat perbedaan kecil, kita dapat mengatakan bahwa karakter adiknya Dinara hampir sama. Dia lebih berhati-hati, suka membantu, emosional dan tenang. Maka dilakukanlah tes untuk mempelajari karakteristik pribadi anak sekolah menengah pertama yang dikembangkan oleh Cattel dan R.V. Koan yang menurutnya ternyata ciri-ciri kepribadian pada karakter kembar monozigot sangat mirip, namun terdapat perbedaan. Hal ini menunjukkan adanya pengaruh kondisi lingkungan terhadap pembentukan karakter seseorang.

Pada bagian praktikum karya ilmiah ini, saya harus mengetahui peran hereditas dan lingkungan dalam perkembangan ciri-ciri anak kembar, dalam hal ini pada siswa kelas V dan VI, kakak beradik Ziyaltdidov dan Immov. Setelah melakukan kerja praktek, Anda sebenarnya dapat menemukan bahwa kembar monozigot dicirikan oleh tingkat kemiripan (konkordansi) yang tinggi dalam banyak hal.

Saat membuktikan jawaban, mereka mengandalkan fakta yang sama, menggunakan gerak tubuh dan ekspresi wajah. Oleh karena itu, gen memegang peranan penting dalam proses perkembangan mental anak sekolah.

Dengan demikian, sifat-sifat yang bercirikan tingkat kesesuaian yang tinggi, dalam hal ini indikator perkembangan mental, sebagian besar atau dominan ditentukan oleh faktor genetik dan sedikit dipengaruhi oleh kondisi lingkungan. Tanda-tanda yang bercirikan ketidaksesuaian yang tinggi, sebaliknya ciri-ciri pribadi terutama ditentukan oleh pengaruh lingkungan. Penelitian yang saya lakukan menegaskan sebuah kesimpulan penting: setiap ciri tubuh manusia adalah hasil pengaruh gen dan kondisi lingkungan.

Kesimpulan

Hampir tidak ada orang yang sama sekali tidak peduli dengan nasib anak-anaknya sendiri. Pengasuhan keturunan langsung hendaknya dimulai bukan setelah mereka lahir, tetapi jauh sebelum saat ini, bahkan pada saat keluarga berencana. Menurut statistik, dari setiap 200 bayi, satu bayi dilahirkan dengan kelainan kromosom, beberapa di antaranya dapat mengganggu seluruh kehidupannya di masa depan. Selain itu, pada hampir setiap orang dewasa, di semua sel tubuh, termasuk sel germinal, terdapat beberapa gen yang berubah, mutasi yang berdampak negatif terhadap fungsinya. Bagaimana gen tersebut akan mempengaruhi kemampuan mental dan penampilan seorang anak jika ia menerima gen cacat lainnya dari orang tua kedua? Di Amerika Serikat, lebih dari 20 juta orang, atau hampir satu dari sepuluh orang, telah menderita kelainan kesehatan bawaan, yang dapat muncul dalam berbagai kondisi dan cara berbeda sepanjang hidup. Di negara lain, apapun status ekonominya, situasinya mungkin tidak lebih baik.

Satu-satunya hal yang dapat kita lakukan untuk mengatasi situasi saat ini adalah dengan menyadari keseriusan situasi dan melakukan upaya yang wajar untuk memastikan bahwa anak-anak dengan kelainan keturunan yang parah tidak dilahirkan. Ada peluang nyata untuk hal ini, tetapi untuk ini, pertama-tama Anda perlu mengetahui dengan baik tentang kemungkinan penyakit genetik Anda sendiri atau gen mutan yang dapat menyebabkan penyakit tersebut pada keturunan Anda. Informasi serupa dapat diperoleh dari pusat konseling medis dan genetik. Pada saat yang sama, dokter tidak berhak memaksakan kehendaknya kepada pasien, ia hanya dapat dan seharusnya memberi tahu mereka tentang kemungkinan bahaya dan akibat dari manifestasi penyakit bawaan genetik pada keturunannya. Sangat mengherankan bahwa layanan konsultasi pertama di dunia diselenggarakan tepatnya di Rusia, di Institut Pencegahan Neuropsikiatri pada akhir tahun 20-an abad ke-20 oleh ahli biologi berbakat S.N. Davidenkov. Sayangnya, konsekuensi tragis dari genosida yang dilakukan oleh Nazi Jerman selama Perang Dunia Kedua agak memperlambat perkembangan jaringan konsultasi semacam itu, karena kebijakan Nazisme selama bertahun-tahun memberikan bayangan buruk terhadap segala upaya untuk memperbaiki faktor keturunan manusia.

Sepanjang keberadaan psikogenetika sebagai ilmu, para peneliti telah menunjukkan minat khusus pada sifat dari apa yang disebut bentuk perkembangan non-adaptif (dysontogenesis). Spektrum fenotipe yang diteliti berkisar dari kelainan yang parah dan jarang terjadi, seperti autisme dan skizofrenia pada masa kanak-kanak, hingga perilaku umum yang sedikit menyimpang, seperti kelainan matematika tertentu.

Statistik modern yang dikumpulkan oleh Organisasi Kesehatan Dunia menunjukkan bahwa setiap sepuluh anak yang tinggal di negara maju berisiko mengalami gangguan perkembangan.

Hasil studi psikogenetik yang dilakukan dengan menggunakan metode berbeda menunjukkan adanya individualitas primer, “asli” yang ditentukan oleh keturunan kita. Keunikan genotipe setiap orang, individualitas yang tinggi dari banyak faktor lingkungan yang signifikan secara psikologis, kovariasi dan interaksi satu sama lain - inilah kekuatan yang membentuk keragaman manusia yang tiada habisnya. Harus diingat bahwa data psikogenetik berbicara tentang penyebab perbedaan antar manusia, yaitu tentang asal usul variabilitas populasi (interindividual variability), dan kesimpulannya tidak dapat ditransfer ke penilaian karakteristik psikologis individu seseorang.

Semua ini menunjukkan pentingnya peran genotipe dalam pembentukan berbagai komponen dan tingkatan dalam struktur individualitas manusia. “Pengaruh genetik terhadap perilaku begitu luas dan meresap sehingga diperlukan perubahan penekanan. Jangan tanya apa yang diwariskan, tanyakan apa yang tidak diwariskan,” seperti yang ditulis oleh penulis buku terkenal “Behavior Genetics”.

Daftar literatur bekas

1.AP. Akifev. Genetika dan nasib. Moskow, 2001

2. S.Yu. Afonkin. Rahasia keturunan manusia. Sankt Peterburg, 2002

3.A.A. Bogdanov, B.M. Mednikov. Kekuasaan atas gen. Moskow, 1989

4. IV. Ravich-Scherbo, T.M. Maryutina, E.L. Grigorenko. Psikogenetika. Aspek Pers, 1999

5. RS. Nemov. Psikologi. Moskow, 2000

6. V.A. Sonin. Pengetahuan psikodiagnostik tentang aktivitas profesional. Sankt Peterburg, 2004

7.L.V. Rebrova. Biologi di sekolah. Moskow, 2001

Kelas: 10

Tujuan: Untuk mengkonsolidasikan dan menggeneralisasi pengetahuan siswa pada bagian “Dasar-Dasar Genetika dan Seleksi”, topik “Genotipe sebagai suatu sistem integral”.

1. Pendidikan:

– menggeneralisasi dan mengkonsolidasikan pengetahuan siswa
– tentang hukum genetik dasar,
– tentang bahan dasar hereditas - gen dan kromosom,
– tentang dasar sitologi hukum genetik dan hipotesis kemurnian gamet,
– memperdalam pengetahuan tentang genotipe sebagai suatu sistem yang integral dan terbentuk secara historis,
– mengungkap manifestasi hubungan dan interaksi gen satu sama lain, mempengaruhi manifestasi berbagai sifat.

2. Perkembangan:

– mempromosikan pengembangan keterampilan pendidikan dan pendidikan umum:
– observasi, perbandingan dan generalisasi, perumusan bukti dan kesimpulan;
– mengembangkan kemampuan untuk menemukan kesalahan dan menjelaskannya;
– kemampuan berpikir logis;
– melatih keterampilan kerja tim.

3. Pendidikan:

– untuk mempromosikan pembentukan pemahaman materialistis siswa tentang gambaran ilmiah dunia,
– menunjukkan pentingnya penemuan-penemuan ilmu pengetahuan dalam kehidupan masyarakat dan perkembangan ilmu biologi, cabang-cabangnya, pentingnya penerapan ilmu tersebut dalam berbagai bidang kehidupan,
– mempromosikan pengembangan estetika siswa melalui penggunaan bahan pelajaran visual dan penggunaan pertunjukan teater.

Peralatan: kompleks pendidikan Biologi. Kelas 10, model rantai DNA, kumpulan varietas tomat, model dinamis “Pewarisan terkait pada lalat Drosophila”, tabel “Pewarisan sifat dominan dan resesif pada berbagai organisme”, gambar siswa.

Teknologi, teknik dan metode pedagogi yang digunakan dalam pembelajaran: “Tangkap kesalahan”, “Ya-tidak” (TRIZ), kepraktisan pengetahuan, sandiwara, kerja kelompok (GW), kerja frontal.

Selama kelas

A.Mulailah pelajaran.

1. Pengenalan tujuan pembelajaran.

Guru: Hari ini di kelas:

• Kami akan mengagumi pengetahuan mendalam Anda tentang genetika dan menunjukkan pengetahuan Anda tentang hukum genetika.
• Kami akan menunjukkan kepada Anda kemampuan untuk memecahkan masalah genetik.

2. Misteri biologis. “Saya sudah memakainya selama bertahun-tahun, tapi saya tidak tahu berapa jumlahnya” (Jawabannya dari sudut pandang genetik adalah gen.)

3. Tugas logis. Kami secara logis menghubungkan benda-benda di meja guru. Apa kesamaan mereka?

• Model rantai DNA.
• Tomat dengan berbagai bentuk dan warna.

4. Pekerjaan depan. Ciri-ciri gen.

• Gen adalah bagian dari rantai DNA yang mendefinisikan suatu karakteristik.
• Gennya adalah A dominan dan A resesif.
• Alel AA, Aa dan non-alel AB, ab.
• Gen diwariskan dan juga bisa berubah.

B. Menguji pengetahuan dan menerapkannya pada situasi baru

Permainan

“Ya Tidak"

Sebuah fenomena genetik dikandung, tercermin dalam pepatah “Pernikahan bukanlah sebuah serangan, bagaimana pun caranya kamu tidak akan tersesat ketika kamu menikah” Analisis kearifan rakyat dalam pepatah, transisi ke genetika.

Siswa mengajukan pertanyaan kepada guru, yang hanya menjawab ya atau tidak.

Siswa:

1. Apakah fenomena ini merupakan karakteristik dari semua kerajaan alam yang hidup? Ya.
2. Apakah hanya muncul pada keadaan homozigot? TIDAK.
3. Apakah itu memanifestasikan dirinya dalam organisme heterozigot karena sifat tertentu? Ya.
4. Apakah ini fenomena dominasi? Ya

Demonstrasi di papan magnet.

1. Persilangan lalat Drosophila yang berbadan abu-abu dan hitam. Hibrida – hitam.

Pertanyaan kepada kelas: Apa yang Anda amati?

Jawaban siswa: Fenomena dominasi. Aturan Keseragaman. F1 hibrida.

2. Persilangan dua individu yang fenotipenya berbeda. Pada hibrida, tidak ada pembelahan yang diamati.

Pertanyaan kepada kelas: Perlintasan seperti apa yang diperlihatkan?

Jawaban siswa: Menganalisis persilangan untuk mengetahui genotipe salah satu individu induk.

Percakapan depan

Pertanyaan di depan kelas: Hukum genetika lain apa yang Anda ketahui?

Jawaban siswa: Hukum pertama Mendel, hukum pemisahan. Hukum kedua Mendel, distribusi gen secara independen. (Ungkapkan esensinya).

Pekerjaan berpasangan “Tangkap kesalahan”

(Kesalahan dilakukan dalam kondisi tugas, mereka menemukan kesalahan dengan bekerja berpasangan) Jawaban

Teateralisasi “Konsultasi Genetik”

Guru: – Dan sekarang saya rasa kami siap membuka Konsultasi Genetik. (Pekerjaan kelompok)

Siswa dibagi menjadi 4 kelompok:

1 kelompok – Departemen Genetika Manusia
kelompok ke-2 – Departemen Genetika Hewan
3 kelompok – Departemen Genetika Tumbuhan
4 kelompok – Peserta pelatihan (pria bekerja memecahkan masalah di tingkat reproduksi menggunakan buku teks, jika diinginkan).

Pengunjung pertama masuk – siswa kelas 10.

“Halo, saya punya seorang putra, Proshenka. Pria tampan: bermata biru, berambut pirang, keriting, tinggi. Ini potretnya, (menunjukkan potret yang dilukis) Di keluarga kami, sejak dahulu kala, setiap orang berambut keriting dan bertubuh tinggi. Proshenka tentu saja dengan penampilan seperti itu menjadi seorang seniman. Kini dia diajak berakting di Hollywood. Proshenka telah memutuskan untuk menikah, tetapi dia tidak dapat memilih di antara tiga calon pengantin – Setiap orang itu baik, baik watak maupun penampilannya. Dia mengirimiku foto berwarna. Cewek-cewek – wanita asing, tapi andai saja mereka menyayangi anakku, dan melahirkan cucu untukku, setidaknya seperti yang aku minta, (menunjukkan potret) Lee Jepang – bermata coklat, hitam, rambut lurus, Monika Jerman pendek – bermata biru, pirang, berambut lurus, Mary Inggris kecil – bermata hijau, berambut gelap, keriting, tinggi.

“Konsultan”, memecahkan masalah, menentukan kemungkinan memiliki anak dengan tanda-tanda Prosha di setiap kemungkinan pernikahan. Gunakan tabel “Sifat dominan dan resesif pada manusia”.

A-	– mata coklat	DI DALAM	– berambut gelap		D – sedikit peningkatan
A /	– mata hijau	V	– rambut pirang		D – pertumbuhan tinggi
A-	Mata biru	DENGAN	– rambut keriting
		Dengan	– rambut lurus

Tiga orang dalam satu kelompok, masing-masing membuat perhitungan sendiri, kemudian hasilnya didiskusikan dan dianalisis.

Kesimpulan: Prosha bisa menikah dengan Monica agar memiliki anak seperti dirinya berdasarkan tiga ciri. Mary juga punya peluang. peluang 50%.

Kelompok kedua – Genetika hewan

Mereka didekati oleh petugas bea cukai (siswa kelas 10)

“Saya petugas bea cukai di negara bagian kecil Lisland. Kami telah membiakkan rubah selama beberapa abad sekarang. Bulu diekspor, dan uang dari penjualannya menjadi tulang punggung perekonomian negara. Rubah perak sangat dihargai di antara kita. Mereka dianggap sebagai harta nasional, dan mengangkutnya melintasi perbatasan dilarang keras oleh hukum negara tersebut. Saya menahan seorang penyelundup, dia mengangkut dua ekor rubah yang berbeda jenis kelamin, berwarna merah, melintasi perbatasan dan mengklaim bahwa dia tidak melakukannya. melanggar hukum Lisland, jadi saya memerlukan konsultasi genetik.

Jawaban: Hasilnya adalah 1/3 bagian rubah yang berwarna abu-abu. Kesimpulan: Rubah merah harus disingkirkan dari penyelundup karena warnanya heterozigot dan dapat menghasilkan pemisahan 3:1 menurut hukum pertama Mendel.

Pengunjung ketiga mengatakan bahwa dia melukis bunga “snapdragon” dengan warna mahkota yang berbeda. Setelah menerima parsel, saya membacanya – F1 – Warna merah jambu. Saya hendak menulis surat kemarahan kepada perusahaan, tetapi memutuskan untuk pergi ke konsultasi genetik.

Konsultan membuat perhitungan. Genetika tanaman.

Jawaban: Perusahaan “Among Flowers” ​​​​mengirimkan benih hibrida, heterozigot dengan dominasi tidak lengkap. Setelah disemai, Anda bisa mendapatkan bunga dengan warna berbeda.

Dari setiap kelompok konsultan, satu siswa memberikan penjelasan di depan papan tulis. Pengunjung berterima kasih kepada konsultan.

Untuk melakukan pekerjaan penelitian pada halaman Anda dapat memilih yang relevan topik proyek genetika untuk siswa kelas 9, 10 dan 11 sekolah menengah. Proyek penelitian ini harus dilaksanakan di bawah bimbingan seorang guru biologi - pemimpin proyek.

Topik proyek genetika yang disajikan belum final dan dapat dimodifikasi berdasarkan kesepakatan dengan pimpinan proyek. Hal utama adalah topik yang dipilih untuk proyek tersebut menarik dan sesuai dengan tingkat pengetahuan penulis.

Topik makalah penelitian tentang genetika yang diuraikan di bawah ini juga cocok untuk pembelajaran mandiri oleh siswa kelas 9, 10 dan 11 genetika dan persiapan untuk kelas pilihan dalam mata pelajaran ini.

Topik-topik yang diusulkan untuk proyek penelitian di bidang genetika mengangkat isu-isu seperti sejarah dan teori ilmu genetika, ciri-ciri perkembangan genetik, dana genetik bangsa, penyakit keturunan, evolusi manusia, dll.

juga di topik proyek genetika konsep-konsep berikut dipertimbangkan dalam pekerjaan penelitian siswa: genom, gen, genotipe, genetika, kloning, mutasi, genomik, dll. Siswa harus memiliki pengetahuan biologi yang mendalam.

Topik proyek memberikan kesempatan bagi anak sekolah untuk mempertimbangkan konsep-konsep seperti migrasi genom, nanoteknologi, organ buatan, dan juga mengeksplorasi sifat penuaan. Pemilihan topik pekerjaan proyek di bidang genetika harus dilakukan dengan sangat hati-hati, saran dari guru akan diperlukan.

Topik Proyek Genetika

Topik penelitian untuk mahasiswa bidang genetika:

Analisis genom manusia pada berbagai tingkat organisasinya.
Akankah dasar genetik dari pikiran dapat diuraikan?
Pengaruh gen terhadap kerentanan terhadap hipertensi arteri.
Mutasi yang merugikan dan menguntungkan
Identifikasi penyebab yang berdampak negatif pada genotipe seseorang.
G. Mendel dan kontribusinya terhadap perkembangan genetika.
Genetika dan manusia.
Genetika: pendekatan modern.
Ciri-ciri genetik perkembangan individu.
Dana genetik bangsa
Pengondisian genotipe kecerdasan dan parameter psikofisiologis penyusunnya.
Hubungan genotipe-lingkungan dalam pembentukan beberapa sifat manusia.
Mempelajari tanda-tanda warisan dalam keluarga saya dengan menggunakan metode silsilah.
Organ buatan - masalah dan prospek.
Kajian masalah struktur morfologi siswa sekolah.
Eksperimen genetik klasik.
Kloning hewan. Masalah dan prospek.
Metode penelitian genetika manusia.
Genom migrasi - apa itu?
Dunia nanoteknologi - kemungkinan penerapannya dalam biologi dan kedokteran.
Mukopolisakarida.
Mutagen, karsinogen, alergen, antimutagen.
Pewarisan sifat buta warna pada genotip seseorang?
Penyakit keturunan.
Penyakit keturunan. Klasifikasi.
Masalah ilmiah dan etika kloning.
Lingkungan, faktor biotik dan abiotik mempengaruhi genotipe manusia.
Dari mana asal kita? (untuk masalah asal usul kehidupan)
Konsekuensi pengaruh faktor lingkungan terhadap genotipe manusia.
Mengapa kita tidak sama? (aspek imunologis)
Proteomik, genomik, metabolomik - arah baru dalam biologi.
Sekolah Genetika Rusia.
Pandangan modern tentang sifat penuaan.
Penciptaan dan pengembangan varietas tanaman baru.
Analisis komparatif keadaan lingkungan dan frekuensi kelahiran anak dengan kelainan bawaan dan keturunan.
Pembentukan dan perkembangan genetika.
Manusia dan lingkungan hidup merupakan hasil evolusi masyarakat manusia saat ini.
Evolusi manusia - kemungkinan hasil.

Proyek penelitian pendidikan yang diusulkan “Genetika dan Manusia” dapat dilaksanakan ketika mempelajari topik “Genetika Manusia” di bagian “Biologi Umum”, serta mata kuliah pilihan “Genetika Manusia”. Struktur proyek penelitian pendidikan meliputi tiga tahap: persiapan, utama dan akhir. Pada tahap persiapan topik penelitian dan kemungkinan pelaksanaan proyek dibahas, tugas dirumuskan, hipotesis dan cara penyelesaiannya dikemukakan. Panggung utama melibatkan pelaksanaan kegiatan penelitian untuk proyek tersebut, yang meliputi: bekerja dengan bahan literatur dan media tambahan, melakukan kerja praktek dan laboratorium pada tugas yang disiapkan oleh guru, mempelajari peta, tabel, materi video, melakukan kunjungan pada topik. Setelah pekerjaan selesai, setiap kelompok merangkum dan meresmikan hasil yang diperoleh, menyiapkan presentasi kolektif di depan kelas sesuai dengan rencana tertentu (melaporkan penyebab masalah, kemungkinan akibat dan cara mencegahnya). Pada Babak final Laporan kelompok didengarkan dalam bentuk pembelaan proyek, konferensi, analisis, diskusi dan evaluasi hasil kerja dilakukan.

Unduh:

Pratinjau:

Institusi Pendidikan Anggaran Kota Lyceum No.3

Proyek penelitian “Genetika dan Manusia”

Proyek ini dirancang untuk siswa berusia 14-16 tahun.

Guru biologi kategori tertinggi, gelar master

Pendidikan

356 530 Svetlograd

Pl.Vystavochnaya w/n

Telp. 8 (865 47) 4 -37- 23

Svetlograd, 2014

MENGGUNAKAN AKTIVITAS PROYEK

PADA PELAJARAN BIOLOGI.

"Genetika dan Manusia."

Proyek Penelitian.

Di antara berbagai teknologi inovatif, pembelajaran berbasis proyek memiliki sejumlah keunggulan, yaitu: memungkinkan siswa untuk secara mandiri (dengan dukungan nasehat dari guru) memperoleh pengetahuan melalui bekerja dengan berbagai sumber informasi, instrumen dan peralatan laboratorium, dan pada tingkat yang sama. pada saat yang sama mengembangkan keterampilan komunikasi dalam komunikasi bisnis dengan teman sebaya. Untuk pembelajaran biologi, bentuk pengerjaan proyek yang paling optimal adalah bentuk kelompok, sedangkan proyek individu lebih disarankan untuk dilaksanakan di luar waktu kelas.

Struktur proyek penelitian pendidikan mencakup tiga tahap utama: persiapan, utama dan akhir. Padatahap persiapantopik penelitian dan kemungkinan pelaksanaan proyek dibahas, tugas dirumuskan, hipotesis dan cara penyelesaiannya dikemukakan. Panggung utama melibatkan pelaksanaan kegiatan penelitian untuk proyek tersebut, yang meliputi: bekerja dengan bahan literatur dan media tambahan, melakukan kerja praktek dan laboratorium pada tugas yang disiapkan oleh guru, mempelajari peta, tabel, materi video, melakukan kunjungan pada topik. Setelah pekerjaan selesai, setiap kelompok merangkum dan meresmikan hasil yang diperoleh, menyiapkan presentasi kolektif di depan kelas sesuai dengan rencana tertentu (melaporkan penyebab masalah, kemungkinan akibat dan cara mencegahnya). PadaBabak finalLaporan kelompok didengarkan dalam bentuk pembelaan proyek, konferensi, analisis, diskusi dan evaluasi hasil kerja dilakukan.

Proyek penelitian pendidikan yang diusulkan “Genetika dan Manusia” dapat dilaksanakan ketika mempelajari topik “Genetika Manusia” di bagian “Biologi Umum”, serta mata kuliah pilihan “Genetika Manusia”.

Paspor pekerjaan proyek.

1. Proyek penelitian “Genetika dan Manusia”.
2. Manajer proyek: Pisarenko N.M.
3. Proyek penelitian “Genetika dan Manusia” dilaksanakan sebagai bagian dari pembelajaran biologi dengan mempelajari topik “Dasar-Dasar Genetika. Genetika Manusia" di bagian "Biologi Umum".
4. Disiplin ilmu yang dekat dengan topik proyek: sejarah, matematika, kedokteran, seni rupa.
5. Komposisi tim proyek.
6. Proyek penelitian ini dirancang untuk siswa berusia 14 – 16 tahun.
7. Proyek ini dirancang untuk 5 pelajaran, jenis proyek yang dilaksanakan adalah: penelitian, berorientasi praktik, permainan petualangan.
8. Pelanggan proyek: Administrasi Lyceum.
9. Tujuan dari proyek ini: pembentukan sistem pengetahuan tentang sifat genetik manusia di kalangan anak sekolah, penerapan hubungan interdisipliner, penerapan pendekatan berbasis aktivitas untuk mempelajari genetika manusia.
10. Tujuan proyek:

Memperkenalkan siswa pada dasar-dasar genetika medis dan perannya dalam perawatan kesehatan, mengembangkan gagasan tentang sifat biososial manusia;

Pembentukan keterampilan pendidikan mandiri, kemampuan untuk bekerja dengan literatur pendidikan dan sains populer;

Meningkatkan keterampilan merangkum materi, kemampuan menonjolkan hal pokok dan mensistematisasikan pengetahuan;

Pengembangan tuturan dan peningkatan budaya komunikasi siswa.

1. Masalah proyek:

Mengapa metode dasar genetika tidak dapat diterapkan pada manusia?

Metode apa yang telah dikembangkan untuk mempelajari hereditas dan variabilitas manusia?

Apa saja penyakit keturunan?

Bagaimana penyakit keturunan ditentukan dan apa penyebabnya?

Apa saja cara mencegah penyakit keturunan pada manusia?

1. Peralatan: mikrograf elektron “Kariotipe Manusia”, tabel “Konsistensi sifat pada kembar monozigotik dan dizigotik”, tabel “Silsilah Keluarga Kerajaan”, “Pohon silsilah A.S. Pushkin”, “Simbolisme yang diadopsi dalam konstruksi pohon kehidupan manusia”, reproduksi lukisan karya D. Velazquez “Potret Jester Sebastian Moreau”, Raphael “Sistine Madonna”, karya musik oleh J.-S. Bach.
2. Anotasi. Mengerjakan suatu proyek memungkinkan siswa untuk secara mandiri (dengan dukungan nasihat dari guru) memperoleh pengetahuan melalui bekerja dengan berbagai sumber informasi, dan pada saat yang sama mengembangkan keterampilan komunikasi dalam komunikasi bisnis dengan teman sebaya. Topik proyek “Genetika Manusia” relevan karena memiliki makna pendidikan dan praktis. Pengetahuan tentang penyakit keturunan manusia, serta metode pencegahannya, yang diperoleh siswa dalam proses mengerjakan proyek, akan berguna bagi mereka di masa depan; menyusun silsilah mereka sendiri, mempelajari sejarah keluarga mereka memungkinkan tidak hanya untuk menelusuri pola pewarisan banyak penyakit, tetapi juga memiliki makna moral yang besar.
3. Produk proyek yang diusulkan: laporan, abstrak, tabel, poster, serangkaian ilustrasi, foto untuk desain stand dengan topik “Genetika Manusia”.
4. Tahapan pengerjaan proyek.

Tahapan pengerjaan proyek.

Bentuk organisasi pelatihan	Tahap proyek	Jenis aktivitas
Pelajaran 1 "Pengenalan Genetika Manusia, atau Yang Belum Saya Ketahui, Tapi Harus Saya Ketahui."	Persiapan	Menetapkan maksud dan tujuan, membagi siswa menjadi beberapa kelompok, membagi tugas dalam kelompok.
Pelajaran 2	Dasar	Bekerja dalam kelompok pada topik yang dipilih.
Pekerjaan mandiri di rumah.	Dasar
Pelajaran #3 Pekerjaan laboratorium “Silsilah saya” (kompilasi silsilah dan analisisnya).	Dasar	Pekerjaan individu sesuai instruksi.
Pekerjaan mandiri di rumah.	Dasar	Pekerjaan individu untuk menyelesaikan tugas.
Pelajaran #4 Permainan bermain peran "Ayo bermain sebagai ahli genetika."	Dasar	Bekerja dalam kelompok pada tugas.
Pekerjaan mandiri di rumah.	Dasar	Pekerjaan individu untuk menyelesaikan tugas.
Pelajaran #5 Konferensi "Genetika dan Kedokteran".	Terakhir	Perlindungan proyek.

"Metode Kembar".

1. Bagaimana kita dapat mengetahui peran genotipe dan lingkungan dalam pembentukan sifat pada manusia?
2. Apa metode kembarnya?
3. Apa bedanya kembar dizigotik (persaudaraan) dengan kembar monozigot (identik)?
4. Apa itu konkordansi? Bagaimana indikator ini digunakan dalam genetika manusia?

• konkordansi
• perpecahan
• kembar dizigotik (fraternal).
• kembar monozigot (identik).

1. Kembar dizigotik (persaudaraan) dan monozigotik (identik).
2. Metode kembar.
3. Si kembar di kamar bacaan kami.

Temukan artikel media tentang metode kembar, analisis, salin untuk stand.

meja “Kesesuaian sifat pada kembar monozigotik dan dizigotik”, Gambar. “Perkembangan Kembar Identik dan Non-Identik”, foto anak kembar yang diidentifikasi di kamar bacaan.

Pekerjaan rumah.

1. Identifikasi siswa kembar di bacaan kami.
2. Tentukan apakah mereka termasuk kembar monozigotik dan dizigotik.
3. Tentukan proporsi anak kembar dengan jumlah siswa bacaan.

Petunjuk untuk menyelesaikan proyek untuk kelompok yang mengerjakan topik tersebut:"Metode silsilah".

Pertanyaan tentang bekerja dengan sastra.

1. Apa metode silsilahnya? Jenis penelitian apa yang diperbolehkan?
2. Penyakit keturunan apa yang telah dipelajari dengan menggunakan metode ini?
3. Apa bahayanya perkawinan sedarah?

Konsep dan istilah dasar pada topik:

• jenis pewarisan autosomal dominan
• autosomal - jenis pewarisan resesif
• ciri-ciri terkait seks
• hemofilia
• buta warna
• simfalangi
• polidaktili
• "Bibir Habsburg"

Topik laporan untuk presentasi di konferensi.

1. Metode silsilah.
2. Silsilah dan penyakit keturunan manusia.
3. Silsilah keluarga terkenal.

Tugas untuk bekerja di Internet.

Temukan artikel media tentang silsilah, analisis, salin untuk stand.

Materi demonstrasi untuk presentasi pada konferensi:

poster “Simbol silsilah”, silsilah keluarga Ratu Inggris Victoria, keluarga kerajaan Nicholas II, A.S. Pushkin, gbr.

“Pohon keluarga Zhukov,” potret fotografi dinasti Habsburg (abad XIV – XIX), reproduksi lukisan Raphael “The Sistine Madonna.”

Pekerjaan rumah.

1. Membuat poster pekerjaan laboratorium “Silsilah Saya”

"Simbolisme silsilah".

1. Siapkan pesan dengan topik: “Aturan menyusun silsilah.”
2. Siapkan materi demonstrasi tentang topik tersebut.
3. Analisis materi, desainnya, persiapan konferensi.

Petunjuk untuk menyelesaikan proyek untuk kelompok yang mengerjakan topik tersebut:"Metode sitogenetik".

Pertanyaan tentang bekerja dengan sastra.

1. Apa inti dari metode sitogenetik?
2. Masalah genetika manusia apa yang dapat diselesaikan dengan metode sitogenetik?
3. Mengapa perlu mengetahui struktur kromosom manusia?
4. Apa yang menentukan penyakit keturunan pada manusia, apa penyebabnya?

Konsep dan istilah dasar pada topik:

• kromosom
• kromosom metasentrik, submetasentrik, akrosentrik
• kariotipe manusia
• aneuploidi
• metode amniosentesis
• Sindrom Down
• Sindrom Turner
• Sindrom Klinefelter

Topik laporan untuk presentasi di konferensi.

1. Kumpulan kromosom manusia.
2. Metode sitogenetik untuk mempelajari genetika manusia.
3. Penyakit kromosom.
4. Peta genetik manusia.
5. Program Genom Manusia Internasional, asal usul dan prospek.

Tugas untuk bekerja di Internet.

Temukan artikel di media tentang genetika molekuler, terapi gen, genom manusia, penyakit kromosom, foto, gambar tentang topik tersebut, analisis, salin untuk dijadikan stand.

Materi demonstrasi untuk presentasi pada konferensi:

mikrograf elektron “Kariotipe Manusia”, Gambar. “Kariotipe pasien sindrom Down”, “Peta genetik kromosom manusia”, foto orang yang menderita penyakit kromosom.

Pekerjaan rumah.

1. Analisis materi, desainnya, persiapan konferensi.

Petunjuk untuk menyelesaikan proyek untuk kelompok yang mengerjakan topik tersebut:"Metode biokimia".

Pertanyaan tentang bekerja dengan sastra.

1. Apa inti dari metode biokimia?
2. Masalah genetika manusia apa yang dapat diselesaikan dengan metode biokimia?
3. Apa saja penyakit keturunan pada manusia yang disebabkan oleh gangguan metabolisme?

Konsep dan istilah dasar pada topik:

• fenilketonuria
• anemia sel sabit
• diabetes
• demensia

Topik laporan untuk presentasi di konferensi.

1. Metode biokimia dalam studi gangguan metabolisme manusia.
2. Penyakit keturunan yang berhubungan dengan gangguan metabolisme.

Tugas untuk bekerja di Internet.

Temukan artikel di media yang membahas metode biokimia untuk mempelajari genetika manusia, penyakit metabolisme herediter, foto, gambar tentang topik tersebut, analisis, salin untuk dijadikan stand.

Materi demonstrasi untuk presentasi pada konferensi:

pada topik esai.

Pekerjaan rumah.

Analisis materi, desainnya, persiapan konferensi.

Petunjuk untuk menyelesaikan proyek untuk kelompok yang mengerjakan topik tersebut:“Metode imunogenetik. Metode populasi ».

Pertanyaan tentang bekerja dengan sastra.

1. Apa yang dimaksud dengan metode imunogenetik?
2. Bagaimana pola pewarisan golongan darah pada manusia?
3. Apa itu faktor Rh dan bagaimana cara menurunkannya?
4. Apa inti dari metode populasi?
5. Pola apa yang telah ditetapkan untuk populasi manusia dengan menggunakan metode populasi?
6. Mengapa frekuensi gen anemia sel sabit tidak menurun pada populasi manusia?

Konsep dan istilah dasar pada topik:

• faktor Rh
• Rhesus – konflik
• anemia sel sabit
• albinisme

Topik laporan untuk presentasi di konferensi.

1. Metode imunogenetik dan genetika golongan darah.
2. Metode populasi dan struktur genetik populasi manusia.
3. Hukum Hardy–Weinberg tentang stabilitas genetik suatu populasi.
4. Pencegahan penyakit keturunan manusia.

Tugas untuk bekerja di Internet.

Temukan artikel di media yang membahas metode imunogenetik dan populasi dalam mempelajari genetika manusia, serta tabel, foto, gambar tentang topik tersebut, analisis, salin untuk stand.

Materi demonstrasi untuk presentasi pada konferensi:

meja “Frekuensi beberapa gen abnormal”, “Distribusi golongan darah pada populasi manusia tertentu”, gbr. “Faktor Rh”, “Skema amniosentesis”.

Pekerjaan rumah.

1. Siapkan laporan dengan topik: “Pencegahan penyakit keturunan pada manusia.”
2. Analisis materi, desainnya, persiapan konferensi.

Pekerjaan laboratorium dengan topik:

“Silsilah saya” (kompilasi silsilah dan analisisnya).

Target: mengenal metode silsilah dalam meneliti data keturunan dengan membuat bagan keluarga silsilah.

Peralatan: poster “Simbol silsilah”, diagram silsilah, pensil, penggaris.

Kemajuan.

1. Memilih materi genetik untuk menyusun tabel silsilah keluarga.
2. Kumpulkan informasi tentang tiga generasi. Generasi kakek-nenek dari kedua sisi keluarga, generasi orang tua, saudara laki-laki dan perempuan, sepupu, dll.

Informasi tersebut harus memuat nama belakang, nama depan, patronimik, umur, jenis kelamin, ciri-ciri pekerjaan dan kehidupan, ciri-ciri ciri yang diteliti.

1. Kumpulkan informasi mengenai ciri-ciri manifestasi tanda normal atau patologis pada anggota keluarga (warna mata, rambut, kulit, tinggi badan, kembaran, diabetes, miopia, hipertensi, kolesistitis, TBC, tukak lambung).
2. Dengan menggunakan materi genetik yang dikumpulkan, buatlah diagram silsilah keluarga, dengan memperhatikan konvensi yang diterima dalam genetika manusia.
3. Tempatkan pembawa karakteristik (proband) di tengah diagram, tentukan, tergantung pada jenis kelamin, dengan kotak atau lingkaran ganda.
4. Susunlah saudara laki-laki dan perempuannya dalam satu baris, berdasarkan urutan lahir, dari kiri ke kanan (menggunakan konvensi) dan hubungkan mereka dengan balok grafik yang digambar di atas saudara laki-laki dan perempuan (saudara kandung).
5. Tunjukkan orang tua di atas, yang menghubungkan mereka satu sama lain dengan garis perkawinan.
6. Hubungkan dengan garis horizontal dan vertikal semua orang dari generasi yang sama, yang ditandai dengan angka Arab, dan semua orang dari generasi yang berbeda, yang ditandai dengan angka Romawi.
7. Melakukan analisis genetik terhadap ciri-ciri sifat yang diteliti. Kaji kekambuhan penyakit ini pada masing-masing anggota keluarga selama beberapa generasi, sifat pewarisannya (dominan, resesif, autosomal, terpaut jenis kelamin).

Pelajaran - permainan "Ayo bermain ahli genetika."

Pembelajaran dilaksanakan dalam bentuk role-playing game, dimana siswa diajak berperan sebagai petugas konsultasi medis genetik. Pelajaran ini merupakan pelajaran gabungan. Setiap kelompok siswa diberi tugas tersendiri, setelah itu hasilnya dipresentasikan untuk diskusi umum dan dievaluasi.

Sasaran: generalisasi pola dasar pewarisan sifat, pemantapan keterampilan dalam memecahkan masalah genetik mengenai pewarisan dominasi tidak lengkap, golongan darah, faktor Rh, sifat terpaut seks pada manusia.

Tugas 1. Apakah pernikahan Pangeran Uno akan kacau?

Satu-satunya putra mahkota, Uno, akan menikahi putri cantik Beatrice. Orang tua Uno mengetahui bahwa di keluarga Beatrice terdapat kasus hemofilia (ketidakmampuan pembekuan darah) - penyakit bawaan yang biasanya hanya terjadi pada pria dan berujung pada kematian di usia muda. Bibi Beatrice Eugenia memiliki dua putra yang sehat dan kuat. Paman Beatrice, Hugo, menghabiskan hari-harinya berburu dan merasa senang. Paman kedua Beatrice, Henry, meninggal saat masih kecil karena kehilangan banyak darah akibat goresan yang tidak berbahaya namun dalam. Mungkinkah penyakit itu menular melalui Beatrice ke keluarga kerajaan tunangannya?

Catatan. Gen hemofilia bersifat resesif dan terikat pada kromosom X.

(Gen hemofilia ada pada salah satu kromosom X nenek Beatrice. Ibu Beatrice bisa saja menerimanya dengan kemungkinan 50%, dan Beatrice sendiri dengan kemungkinan 50%.

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

ibu Beatrice

Р ♀ Х H Х h × ♂ Х Н У

G Х Н , Х h Х Н , У

F 1 Х Н Х Н , Х Н У, Х Н Х h , Х h У

Beatrice).

Tugas 2. Siapa yang mendapat warisan?

Seluruh dunia dikejutkan dengan berita duka. Akibat kecelakaan pesawat tersebut, salah satu orang terkaya di dunia, pengusaha Amerika dan pemilik perusahaan farmasi bernilai miliaran dolar, Sam Roff, meninggal. Pewaris langsung kekayaan miliaran dolar Sam Roff adalah putranya Alex. Istri Sam Roffe, Patricia, sudah lama meninggal. Namun, sebulan setelah kematian Sam, “pewaris” lain tiba-tiba muncul, menyatakan dirinya sebagai putra Sam dan Patricia Roffe, yang telah menghilang bertahun-tahun lalu. Untuk menjalin hubungan dengan keluarga Roff, putra baru itu ditawari tes untuk menentukan golongan darahnya. Hasil analisis menunjukkan bahwa pemohon warisan memiliki golongan darah IV. Diketahui Sam Roff bergolongan darah III, dan istrinya bergolongan darah II. Apakah “pewaris” yang muncul itu adalah penipu?

Catatan. Golongan darah merupakan sifat keturunan yang bergantung pada satu gen. Gen ini tidak memiliki dua, tapi tiga alel (A, B, O). Orang dengan genotipe – OO bergolongan darah I, dengan genotipe AA dan AO – II, dengan genotipe BB dan VO – Ш dan genotipe AB – golongan IV.

(Mengingat golongan darahnya, anak laki-laki yang baru lahir dapat dianggap sebagai pesaing warisan.

R ♂ VO × ♀ JSC

G B, O A, O

F AB, VO, JSC, OO

IV III II I

P ♂ BB × ♀ AA

G B, B A, A

F AB, AB, AB, AB

IV IV IV IV).

Tugas 3. Nasihat dan cinta?

Sepasang suami istri muda, Anton dan Yulia, yang berencana menikah, beralih ke konsultasi medis dan genetik. Namun mereka mengkhawatirkan kesehatan anak-anak mereka di masa depan. Kekhawatiran mereka dijelaskan oleh fakta bahwa orang tua Yulia tidak sepenuhnya sehat: ibunya menderita rabun senja, dan ayahnya menderita buta warna. Anton dan Yulia ingin mengetahui seberapa besar kemungkinan mereka memiliki anak yang sehat.

Catatan. Hemeralopati - rabun senja - diturunkan sebagai sifat autosomal yang dominan. Buta warna (achromopathy) diturunkan sebagai sifat resesif yang terkait dengan kromosom X.

(Kemungkinan mempunyai anak buta warna adalah 25%.

K - rabun senja

k – norma

D - biasa

d – buta warna

Р ♀ kkХ D X d × ♂ kkХ D У

G kX D , kX d kX D , kУ

F 1 kkX D X D , kkXDУ, kkX D X d , kkX d У ).

Tugas 4. Siapa yang akan menjadi istri Paulus?

Aktor muda berbakat, bintang Hollywood yang sedang naik daun, Paul Parker akan menikah. Paul yang bermata biru, berambut pirang, keriting, tinggi, tampan, seperti semua pria di keluarganya, sangat populer di kalangan wanita. Dia tidak kekurangan pengantin. Tapi Paul tidak bisa memilih salah satu dari dua gadis itu. Monica dan Margaret sama-sama baik dalam penampilan dan karakter, dan mereka sangat mencintainya. Dan orang tua Paul memberinya syarat sebagai berikut: calon cucunya harus seperti Paul. Siapa yang harus saya pilih? Anda tidak dapat melakukannya tanpa berkonsultasi dengan dokter – ahli genetika.

Catatan. Monika Jerman – bermata biru, dengan rambut pirang lurus, kecil. Kedua orang tuanya bermata coklat dan memiliki rambut hitam lurus. Ayahnya tinggi dan ibunya pendek.

Wanita Inggris Margaret – bermata coklat, berambut gelap, keriting, tinggi. Ayahnya sama seperti Paul: bermata biru, berambut pirang, keriting, tinggi, ibunya bermata coklat, rambut lurus gelap, tinggi.

(Paul harus menikahi Monica.

A – mata coklat

A – mata biru

B – rambut hitam

b – rambut pirang

C – rambut keriting

c – rambut lurus

D – perawakan pendek

d – tinggi

Genotipe jenis kelamin: aabbCCdd

Genotipe Monica: aabbccDd

P ♀ aabbccDd × ♂ aabbCCdd

G abcD, abcd abCd

F 1 aabbCcDd aabbCcdd

Genotipe Margaret: AaBbCcdd

P ♀ AaBbCcdd × ♂aabbCCdd

G ABCd, Abcd, aBCd, abcd abCd

F 1 AaBbCCdd, AabbCcdd, aaBbCCdd, aabbCcdd) .

Tugas 5. Apakah masih ada harapan?

Sepasang suami istri muda, Igor dan Elena, melamar konsultasi medis dan genetik. Mereka menjelaskan tujuan kunjungannya dengan mengatakan bahwa mereka prihatin dengan kesehatan anak-anak mereka di masa depan. Faktanya adalah kedua pasangan menderita thalassemia ringan. Selain itu, faktor Rh Elena negatif, sedangkan faktor Rh Igor positif.

Bisakah mereka memiliki anak yang sehat dengan Rh-negatif jika ibu Igor memiliki Rh-negatif?

Catatan. Thalassemia (anemia Cooley) disebabkan oleh adanya kelainan pada struktur hemoglobin pada sel darah merah. Warisan bersifat autosomal dengan dominasi tidak lengkap. Homozigot mati pada usia dini, pada heterozigot, thalassemia terjadi dalam bentuk ringan. Rh+ (Rh - positif) mendominasi Rh - Rh negatif- .

(Kemungkinan memiliki anak yang sehat dengan Rh-negatif adalah 1/8

AA – talasemia (kematian)

Aa – bentuk thalassemia ringan

Aa - norma

Rh+ - sifat dominan

rh- - sifat resesif

P ♀ Aarh - rh - × ♂ AaRh + rh -

G Arh - , arh - ARh + , Arh - , aRh + , arh -

F 1 AARh + rh - , AArh - rh - , AaRh + rh - , Aarh - rh - ,

AaRh + rh - , Aarh - rh - , aaRh + rh - , aarh - rh - .

"Genetika dan Pengobatan".

Pelajaran - konferensi.

I. BAGIAN PENDAHULUAN.

Saya perlu mencari tahu sendiri

Dan untuk mengetahuinya sendiri, Anda perlu berpikir bersama.

BORIS VASILIEV.

Keturunan dan variabilitas adalah sifat universal organisme hidup. Hukum dasar genetika mempunyai arti universal dan dapat diterapkan sepenuhnya pada manusia. Namun seseorang sebagai objek penelitian genetik memiliki ciri khas tersendiri. Mari kita perhatikan beberapa di antaranya.

1. Ketidakmungkinan memilih individu dan melakukan persilangan terarah.
2. Sedikit keturunan.
3. Pubertas terlambat dan pergantian generasi yang jarang terjadi (25–30 tahun).
4. Ketidakmungkinan menyediakan kondisi yang identik dan terkendali untuk perkembangan keturunan.
5. Fenotipe manusia sangat dipengaruhi tidak hanya oleh faktor biologis, tetapi juga oleh kondisi lingkungan sosial.

Sebuah kesimpulan dirumuskan: Studi tentang hereditas manusia memerlukan penggunaan metode penelitian khusus.

II. BAGIAN UTAMA.

Disarankan agar Anda mengingat arti istilah-istilah berikut:genetika, keturunan, kromosom, gen, genotipe, fenotipe, kariotipe, mutasi, autosom, kromosom seks, jenis kelamin heterogametik, jenis kelamin homogametik, pewarisan autosomal dominan, pewarisan autosomal resesif, pewarisan terpaut seks.

Genetika manusia menggunakan metodenya sendiri, yang mencerminkan kekhususan ilmu ini - silsilah, kembar, sitogenetik, biokimia, populasi, imunogenetik.

Siswa melakukan presentasi mengenai topik yang sedang dikerjakan kelompoknya. Laporan disertai dengan demonstrasi diagram, tabel, ilustrasi, dan foto tentang topik tersebut.

Saat pelajaran berlangsung, siswa mengisi tabel di buku catatan mereka.

METODE UNTUK MEMPELAJARI KETURUNAN MANUSIA.

Nama metode	Inti dari metode ini	Contoh penggunaan
Silsilah	Studi tentang silsilah keluarga selama beberapa generasi. Memungkinkan Anda menentukan sifat pewarisan sifat, yaitu dominan atau resesif, autosomal atau terpaut seks.	Warisan penyakit seperti hemofilia dan buta warna telah diketahui.
Kembar	Studi tentang pewarisan sifat pada kembar identik dan pengaruh lingkungan terhadap manifestasi fenotipik sifat.	Metode ini menunjukkan bahwa pembentukan fenotipe tubuh manusia merupakan hasil pengaruh gen dan kondisi lingkungan tempat seseorang berkembang.
Sitogenetik	Pelajari di bawah mikroskop kumpulan kromosom sel manusia.	Perubahan struktur kromosom, jumlah dan ukurannya terungkap. Sifat kromosom sindrom Down, sindrom Klinefelter, sindrom Turner dan kelainan herediter lainnya telah terbukti.
Biokimia	Studi tentang kelainan metabolisme herediter.	Fenilketonuria dan bentuk penyakit keturunan lainnya (diabetes melitus, anemia sel sabit) diidentifikasi.

AKU AKU AKU. KESIMPULAN DAN GENERALISASI.

Populasi dunia lebih dari 6 miliar orang, namun mustahil menemukan dua orang yang benar-benar identik. Karena jumlah kromosom pada manusia adalah 46. yaitu. 23 pasang, maka banyaknya kombinasi yang mungkin adalah 2 23 . Namun kenyataannya jumlah kombinasinya jauh lebih besar.

Hukum keturunan juga berlaku bagi manusia.

Manusia bukan hanya makhluk biologis, tetapi juga makhluk sosial. Thomas Morgan, seorang ahli genetika Amerika dan pemenang Hadiah Nobel, menulis tentang hal ini sebagai berikut:“Pada manusia, mis. dua proses pewarisan: satu karena kelangsungan materi (sel kelamin) dan yang lain melalui transmisi pengalaman dari satu generasi ke generasi berikutnya melalui contoh, ucapan, tulisan. Kemampuan manusia untuk berkomunikasi dengan jenisnya sendiri dan membesarkan keturunannya mungkin merupakan faktor utama dalam pesatnya evolusi sosial manusia.”

IV. PEKERJAAN RUMAH.

Siswa diminta menjawab pertanyaan berikut secara tertulis:

1. Apa manfaat mengerjakan proyek pendidikan Anda?
2. Apa yang tidak berhasil bagi Anda dan mengapa?
3. Apa yang ingin Anda ubah untuk proyek Anda berikutnya?

Makalah evaluasi.

Nama lengkap siswa	Nilai					nilai akhir
	laboratorium Pekerjaan	kelompok Pekerjaan	individu. Pekerjaan	abstrak	membahas

Literatur.

1. Barashnev Yu.I. “Keturunan dan Kesehatan”, M., Znanie, 1976
2. Bochkov N.I. “Gen dan Takdir”, M., Pengawal Muda, 1990
3. Govallo V.I. “Mengapa kita tidak sama: esai tentang individualitas biologis”, M., Znanie, 1963
4. Davidenkova E.F. “Genetika Klinis”, M., Kedokteran, 1990
5. Dubinin N.P. “Genetika Manusia”, M., Pendidikan
6. Medvedeva A.A. “Silsilahku” // Biologi, tambahan “Pertama September” No. 32/2001
7. Nikitin Yu.P. “Metode klinis dan silsilah dalam pengobatan”, M., Nauka 1993
8. Obukhovskaya A.S. “Ode untuk proyek pendidikan” // Biologi di sekolah No. 8/2004
9. Rachkova R.B., Yartseva S.V. “Pengantar Genetika Manusia, atau Apa yang belum saya ketahui, tetapi harus saya ketahui” // Biologi, suplemen “1 September” No. 11/2001
10. Smelova V.G. “Silsilah sebagai Metode untuk Mempelajari Keturunan Manusia” // Biologi, suplemen “1 September” No. 3/1998

Kodominan - Tanda muncul secara bersamaan, mis. Kedua alel dari gen yang sama diekspresikan. Contoh: Warisan golongan darah IV. Sistem AB0 pada manusia, dimana A dan B merupakan gen dominan (kodominan), dan 0 bersifat resesif. Golongan darahGenotipe I (0)ii (I 0 I 0) II (A)I A I A, I A I 0 (I A i) III (B)I B I B, I B I 0 (I B I 0) IV (AB)IAIBIAIB

Penyelesaian permasalahan : 1. Golongan darah ibu O, ayah tidak diketahui. Anak itu memiliki golongan darah pertama. Bisakah seorang ayah memiliki golongan darah kedua? 2. Seorang wanita bergolongan darah III melahirkan seorang anak bergolongan darah II. Tentukan kemungkinan golongan darah ayah anak dan genotipe ibu.

AKU AKU AKU. Polimerisme - Sebuah fenomena dimana beberapa gen dominan non-alelik bertanggung jawab atas efek serupa pada perkembangan sifat yang sama. -Semakin banyak gen tersebut, semakin jelas sifat tersebut muncul. - Contoh: Warna kulit, produksi susu sapi - Fenomena ketika beberapa gen dominan non-alel bertanggung jawab atas pengaruh serupa pada perkembangan sifat yang sama. -Semakin banyak gen tersebut, semakin jelas sifat tersebut muncul. - Contoh: Warna kulit, produksi susu sapi - Alel dari gen yang berbeda diberi nama A 1 A 1 A 2 A 2, a 1 a 1 a 2 a 2

Masalah: Anak laki-laki seorang perempuan kulit putih dan laki-laki kulit hitam menikah dengan seorang perempuan kulit putih. Bisakah seorang anak dari pernikahan ini menjadi lebih gelap dari ayahnya? A 1 A 1 A 2 A 2 (atau AABB) - berkulit hitam A 1 a 1 A 2 A 2 (AaBB), A 1 A 1 A 2 a 2 (AABv) - mulatto gelap A 1 a 1 A 2 a 2 (AaBv ), A 1 A 1 a 2 a 2 (AAbb), a 1 a 1 A 2 A 2 (aaBB) - rata-rata mulatto A 1 a 1 a 2 a 2 (Aavv), a 1 a 1 A 2 a 2 (aaBB ) – mulatto ringan a 1 a 1 a 2 a 2 (aavv) – putih ________________________ P a 1 a 1 a 2 a 2 x A 1 A 1 A 2 A 2 G a 1 a 2 A 1 A 2 F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 x a 1 a 1 a 2 a 2

F 1 A 1 a 1 A 2 a 2 x a 1 a 1 a 2 a 2 G A 1 A 2, A 1 a 2, a 1 A 2, a 1 a 2; a 1 a 2 F 2 A 1 a 1 A 2 a 2, A 1 a 1 a 2 a 2, a 1 a 1 A 2 a 2, a 1 a 1 a 2 a 2 mulatto sedang mulatto muda mulatto putih Rasio 1 :2:1, seorang anak tidak bisa lebih gelap dari ayahnya

IV. Pleiotropi (dari bahasa Yunani Pleion - banyak dan tropos - arah) - satu gen menentukan perkembangan beberapa karakteristik dan sifat organisme. Ciri: manifestasi awal di dalam tubuh; Contoh: Pada tikus terdapat gen yang menyebabkan keterbelakangan seluruh tulang. Pada manusia, sindrom Marfan merupakan penyakit jaringan ikat manusia.